複数の臨床診断項目が定義する疾患形質の遺伝疫学解析手法に関する研究

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23590379
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 山田 亮 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50301106)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 遺伝的多様性 / 統計解析

研究概要

遺伝的多様性情報を個別化医療に活用するためには、複雑に定義された疾患概念と多数の遺伝的バリアントの組合せとの間の関連・因果関係を明らかにすることが必要である。遺伝的多様性の検出技術は進歩が速く、それと歩調を合わせつつ、遺伝的多様性と疾患定義との間の関連解析のための統計手法の構築が急がれている。本研究では特に診断基準と称されるタイプの疾患定義とレアバリアントに特に着目してその手法開発と手法開発のための問題定義を行った。

研究成果

• [雑誌論文] Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness (2014)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y., Muro S., Yamada R., et al
  • 雑誌名: The nagahama study Atherosclerosis 巻: 232 ページ: 59-64
• [雑誌論文] Common and Distinct Clinical Features in Adult Patients with Anti-Aminoacyl-tRNA Synthetase Antibodies : Heterogeneity within the Syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Hamaguchi Y., Fujimoto M., Yamada R., et al
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 ページ: e60442
• [雑誌論文] Three Groups in the 28 joints for Rheumatoid Arthritis Synovitis–Analysis Using More than 17,000 Assessments in the KURAMA Database (2013)
  • 著者名/発表者名: Terao C., Hashimoto M., Yamada R, et al
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 ページ: e59341
• [雑誌論文] PLD4 as a noverl susceptibility gene for systemic sclerosis in a Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Terao C., Ohmura K., Yamada R., et al
  • 雑誌名: Arthritis & Rheum 巻: 65 ページ: 472-480
• [雑誌論文] Vascular endothelial growth factor gene and the response to anti-vascular endothelial growth factor treatment for choroidal neovascularization in high myopia (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake M., Yamashiro K., Yamada R., et al
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 121 ページ: 225-233
• [雑誌論文] Genetic polymorphisms of the human PNPLA3 gene are strongly associated with severity of non-alcoholic fatty liver disease in Japanese (2012)
  • 著者名/発表者名: Kawaguchi T., Sumida Y., Yamada R., et al
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7 ページ: e38322
• [雑誌論文] A Genome-Wide Association Study Identified AFF1 as a Susceptibility Locus for Systemic Lupus Eyrthematosus in Japanese (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada Y., Shimane K, Yamada R, et al
  • 雑誌名: PLoS Genet 巻: 8 ページ: e1002455
• [雑誌論文] The FOXE1 and NKX2-1 loci are associated with susceptibility to papillary thyroid carcinoma in the Japanese population (2011)
  • 著者名/発表者名: Matsuse M, Takahashi M, Yamada R, et al
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 48 ページ: 645-648
• [雑誌論文] Association between the SERPING1 Gene and Age-Related Macular Degeneration and Polypoidal Choroidal Vasculopathy in Japanese (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakata I. Yamashiro K, Yamada R, et al
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 6 ページ: e19108
• [学会発表] Statistical Chaglleneges in the Analysis of Rare Genetic Variants in Association Studies (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamada. R
  • 学会等名: Discussant comment XXVI-th International Biometric Conference
  • 発表場所: Kobe Japan
  • 年月日: 20120000
• [学会発表] An Orthogonal Matrix, Which is Useful to Interpre the Restriction of Marginal Counts of Multi-way Tables (2012)
  • 著者名/発表者名: Kajimoto S., Yamada R.
  • 学会等名: XXVI-th International Biometric Conference
  • 発表場所: Kobe Japan
  • 年月日: 20120000
• [学会発表] Evaluation of power for linkage disequilibrium mapping (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada R., Narahara M., Terao C, et al
  • 学会等名: 20^<th> IGES Conference Heidelberg
  • 発表場所: Germany
  • 年月日: 20110000