| 研究課題/領域番号 |
23590679
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 熊本大学 |
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研究代表者 |
奥宮 敏可 熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 (50284435)
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| 連携研究者 |
中村 公俊 熊本大学, 大学院生命科学研究部, 准教授 (30336234)
遠藤 文夫 熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 (00176801)
奥山 虎之 国立成育医療センター, 臨床検査部, 部長 (40177192)
大竹 明 埼玉医科大学, 医学部小児科学講座, 教授 (00203810)
久保 亨 高知大学, 医学部附属病院, 講師 (80325422)
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| 研究期間 (年度) |
2011-04-28 – 2016-03-31
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| キーワード | ライソソーム病 / ポンペ病 / 酸性α-グルコシダーゼ / 新生児マススクリーニング / 遺伝子多型 / ハイリスクスクリーニング / 神経・筋疾患 |
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| 研究成果の概要 |
ポンペ病(酸性α-グルコシダーゼ欠損症)の新生児スクリーニングに、アジア人固有の遺伝子多型(c.1726Aとc.2065Aのホモ接合体)が影響することを示すと共に、その遺伝多型に影響されない新規診断法を開発した。この方法を技術基盤としてアジア人を対象としてポンペ病の新生児スクリーニング法を確立し、約60,000の日本人新生児から10例の遅発型ポンペ病を同定した。この発症頻度は、従来からの報告の約10倍であった。全症例とも遅発型であったことから、原因不明の神経・筋疾患患者から得られた病理組織検査用の筋生検凍結切片を用いた酵素診断法を確立し、現在、ハイリスクスクリーニングを実施している。
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| 自由記述の分野 |
臨床化学、分子遺伝学
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