| 研究課題/領域番号 |
23590741
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
衛生学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
人見 敏明 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (90405275)
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| 連携研究者 |
小泉 昭夫 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (50124574)
小林 果 京都大学, 大学院医学研究科, 助教 (70542091)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| キーワード | 予防医学 / Moyamoya病 / 脳血管疾患 / iPS細胞 / Mysterin (RNF213) / Securin / MAD2 / M期関連遺伝子 |
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| 研究概要 |
我々はMoyamoya病感受性遺伝子としてmysterinを同定し、東アジアに共通する創始者多型p.R4810Kを見いだした。Moyamoya病患者の協力によりMoyamoya病疾患iPS細胞を樹立し、分化誘導した血管内皮細胞において、健常者と比較しp.R4810K保因者は血管形成能の低下やSecurinを含むM期関連遺伝子群の発現が低下していることが分かった。またmysterin p.R4810K過剰発現によりMAD2機能阻害、M期の延長と有糸分裂異常およびゲノム不安定性の増加が見られた。mysterin p.R4810Kは、血管内皮細胞障害を引き起こし、脳血管の狭窄につながると考えられる。
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