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2011 年度 実施状況報告書

JapanesePlex:日本人特異的SNPによる日本人証明法の開発と応用

研究課題

研究課題/領域番号 23590849
研究機関鳥取大学

研究代表者

湯浅 勲  鳥取大学, 医学部, 准教授 (00093633)

研究期間 (年度) 2011-04-28 – 2014-03-31
キーワード日本人 / 特異遺伝子 / 個人識別 / PCR / DNA解析
研究概要

本研究の目的は、新しい個人識別法として、日本人であること、日本人由来であることを推定証明する方法を確立することである。この目的のためには、明らかに日本人と思われる人々に限定される多型マーカーが必要であるが、そのようなマーカーはほとんど知られていないため、日本人特異的マーカーのリストの作成から始めた。まずアフリカ人、ヨーロッパ人、中国人、日本人からなるHapMapデータから、日本人のみに観察され、しかも3%以上の遺伝子頻度を有する単一塩基置換多型(SNP)を染色体2、3番全体と5-11番の短腕部分から、多数抽出した。そのなかから、高い頻度を示すSNPを中心に、鳥取と沖縄の日本人、ソウルの韓国人、ウランバートルのモンゴル人、中国の無錫と長沙の漢民族、ネパールのチベット人、ナイジェリア、ガーナのアフリカ人、ミュンヘンのドイツ人の9集団875名について、150余りのSNPの遺伝子頻度を調査した。現在までに、30余りのSNPを見つけることができた。これらは、1)沖縄で遺伝子頻度が高く、鳥取で低いもの、2)鳥取で高く、沖縄で低いものに分類された。これらの半分は低頻度ながら、ソウルの韓国人にも観察され、日本人特異的遺伝子とほぼ日本人特異遺伝子が分けられた。1)と2)のSNPで最も高い頻度は、それぞれ約0.3と0.13で、1)のものは、縄文人由来のSNPで、2)のものは、弥生人の渡来後に発生した新しい変異である可能性が高いと思われた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

目的の日本人特異的SNPを30余り見つけ、これを用いると、ほぼすべての個人からこの変異を見出せ、日本人であることの証明がほぼできるところまできた。

今後の研究の推進方策

現時点かなり多数のSNPを見出すことができたが、まだ検討していない染色体上のSNPもあるので、引き続き、目的のSNPを検索する。一方、比較的多数のSNPを同時に判定できるマルチプレックスPCRの検討を開始する。

次年度の研究費の使用計画

比較的少額のため、今年度の消耗品費とあわせて、消耗品費として使用する。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2011

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I.2011

    • 著者名/発表者名
      Guillard M, Wada Y, Hansikova H, Yuasa I, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Inherited Metabolic Disease

      巻: 34 ページ: 901-906

    • DOI

      10.1007/s10545-011-9311-y

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Distribution of OCA2*481Thr and OCA2*615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations..2011

    • 著者名/発表者名
      Yuasa I, Harihara S, et al.
    • 雑誌名

      Legal Medicine

      巻: 13 ページ: 215-217

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2011.04.003

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Global genetic analysis of all single nucleotide polymorphisms in exons of the human deoxyribonuclease I-like 3 gene and their effect on its catalytic activity.2011

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Fujihara J, Takeshita H, Kimura-Kataoka K, Iida R, Yuasa I, et al.
    • 雑誌名

      Electrophoresis

      巻: 32 ページ: 1465-1472

    • DOI

      10.1002/elps.201100064

    • 査読あり
  • [学会発表] 補体I因子のイントロン7にみられるSTRについて (3) 東アジアにおける分布2011

    • 著者名/発表者名
      湯浅 勲、遠藤実、入澤淑人、他
    • 学会等名
      第95次日本法医学会学術全国集会
    • 発表場所
      福島 コラッセ福島
    • 年月日
      2011年6月17日

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公開日: 2013-07-10   更新日: 2013-09-11  

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