ＪａｐａｎｅｓｅＰｌｅｘ：日本人特異的ＳＮＰによる日本人証明法の開発と応用

2013 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 23590849
• 研究機関: 鳥取大学
• 研究代表者: 湯浅 勲 鳥取大学, 医学部, 准教授 (00093633)
• キーワード: 日本人 / 特異遺伝子 / 個人識別 / PCR / DNA解析

研究概要

本研究の目的である新しい個人識別法としての日本人証明のための方法を確立するためには、日本人特異的なSNPが必要である。今年度もゲノムデータベースから選択したSNPについて、鳥取と沖縄の日本人、ソウルの韓国人、ウランバートルのモンゴル人、中国無錫と長沙の漢民族、ネパールのチベット人、ミュンヘンのドイツ人、ナイジェリアとガーナのアフリカ人の計875名のDNAを用いてスクリーニングをした。その結果、新しく10数例の日本人特異的SNPを追加し、計65例となった。前年度までに報告したように、これらの特異的SNPの約半数は韓国人でも低頻度に観察されるほぼ日本人特異的SNPであった。また、大半で、沖縄の日本人が最も高い頻度を示したので、これらの特異的遺伝子をもつ個数の相違にもとづいて、沖縄度と名づけていた。今回、沖縄で頻度が高いために、これらのSNPが縄文由来であるという仮説を立て、北海道の縄文遺骨の調査した。対象としたSNPはGALNT11、H19、PLA2G12Aに存在す特異的SNPである。その結果、特異遺伝子の頻度は高いことが観察され、沖縄で高く出現するこれらのSNPは、縄文由来であることが裏付けられた。これらの3SNPについて、アジアの諸集団における調査も追加したところ、H19において、中国東北部のオロチョン族で低頻度に観察された。このことは、縄文系遺伝子の由来がアジアの北部で、見つかったのがその名残りである可能性、あるいは、北海道アイヌの交流の可能性等が示唆された。実用化を目指すために、頻度が高く、連鎖がないものを50種選び、これを5セットにわけ、SNaPshotを用いた一塩基伸長法によるマルチプレックス法を確立した。現在、この方法を本研究のタイトルであるJapanesePlex法として論文作成中である。

研究成果

• [雑誌論文] A commentary on assignment of Y-chromosomal SNPs found in Japanese population to Y-chromosomal haplogroup tree (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 58(4) ページ: 181
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene: mutation rate and no linkage disequilibrium with FGA. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Nakayashiki N, Umetsu K, Nishimukai H, Matsusue A, Dewa K:
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 15巻3号 ページ: 161-163
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2012.10.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hypervariable STR polymorphism in the CFI gene: Southern origin of East-Asian-specific group H alleles. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Jin F, Harihara S, Matsusue A, Fujihara J, Takeshita H, Akane A, Umetsu K, Saitou N, Chattopadhyay PK:
  • 雑誌名: Legal Medicine 巻: 15巻5号 ページ: 239-243
  • DOI: 10.1016/j.legalmed.2013.04.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Near fixation of 374l allele frequencies of the skin pigmentation gene SLC45A2 in Africa. (2013)
  • 著者名/発表者名: Lucotte G, Yuasa I
  • 雑誌名: Biochemical Genetics 巻: 51巻9/10号 ページ: 655-665
  • DOI: 10.1007/s10528-013-9595-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Human Mutation 巻: 34巻12号 ページ: 1708-1714
  • DOI: 10.1002/humu.22446
  • 査読あり
• [学会発表] ATP6V0A2を原因遺伝子とする先天性グリコシル化異常症にみられた新しい変異 (2013)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、遠藤 実、石川隆紀、津田祐子、舟塚 真、谷 諭美、西川愛子、伊藤 進、大澤 真木子
  • 学会等名: 第２２回日本ＤＮＡ多型学会学術集会
  • 発表場所: 仙台市戦災復興記念館（仙台）
  • 年月日: 20131121-20131122
• [学会発表] 日本人およびほぼ日本人特異的ＳＮＰについて (2013)
  • 著者名/発表者名: 湯浅 勲、松末 綾、赤根 敦、藤原純子、竹下治男、梅津和夫
  • 学会等名: 第９７次日本法医学会学術全国集会
  • 発表場所: ロイトン札幌（札幌）
  • 年月日: 20130626-20130628