| 研究概要 |
昨年度に実施したPBC500症例と健常人コントロール500例のGWAS解析から、日本人における新規疾患感受性遺伝子TNFSF15, POU2AF1 を発見し欧文誌に報告した（Nakamura M et al. Am J Hum Genet. 2012 Oct5; 91(4):721-728）
その後、PBCと健常人の検体を全国から収集し、計1200例のPBC症例と1300例の健常人のDNA検体を用いてGWASを施行した。また、全例のHLA-A,B,DP,DQ,DRの遺伝子型タイピングも行った。現在、患者の詳細な臨床情報を収集し、血清の自己抗体産生（抗ミトコンドリア抗体、抗gp210抗体, 抗セントロメア抗体、抗SS-A抗体）、治療反応性、PBCの予後などを規定している遺伝的背景（SNPs）を明かにするために層別化解析を開始している。
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