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孤発性IgA腎症に対して全ゲノム関連解析が行われ、いつくかのリスク遺伝子が明らかとなっているが、家族性IgA腎症の原因遺伝子は不明である。申請者らは、腎生検でIgA腎症と診断された4名を含む家族性IgA腎症1家系に対してエクソーム解析を行った。得られたvariantからアミノ酸置換あり、データベースでの頻度が低く、常染色体優性遺伝モデルに適合するヘテロ接合体の変異を抽出した。さらに4名の罹患者に共通する13変異から、家族内で疾患分離あり、アミノ酸置換の影響が大きいEEA1遺伝子変異を同定した。現在、機能解析を行い、IgA腎症の発症における役割の解析を進めている。
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