| 研究概要 |
昨年Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum, HCAHC(小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症)
の原因としてPOLR3AおよびPOLR3Bを見出したが、Saitsu H, Osaka H, et al., Am J Hum Genet 89 2011;89:644-651 、更に症例を加えPOLR3AおよびPOLR3Bによる、表現形の違いを見出し、先天性白質形成不全症の病態の理解に貢献したTakanashi JI, Osaka et al. Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations. Brain Dev. 2013 May 3. doi:pii: S0387-7604(13)00132-0.
また先天性白質形成不全症に骨病変を伴う亜系があることを見出し、報告した。
Kimura-Ohba S, Kagitani-Shimono K, et al. A case of cerebral hypomyelination with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. Am J Med Genet A. 2013 Jan;161(1):203-7.
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| 今後の研究の推進方策 |
現在までに知られている主な白質形成不全症のうち最後まで単離の遅れていた、基底核及び少脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症Leukoencephalopathy Hypomyelination
with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellumに関しては、b-Tubulin Gene (TUBB4A)が Australia;のグループに先行された（The American Journal of Human Genetics 92, 1–7, May 2, 2013 1）が当院症例を含め、再度臨床型の遺伝型の再評価を行う。また治療の薬物スクリーニングについては、現在の候補薬の誘導体につき順次スクリーニングを進めていく。
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