| 研究成果の概要 |
Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum, HCAHCの原因遺伝子を同定した。Saitsu H, Osaka H, et al., Am J Hum Genet 89 (5):644-651.POLR3AおよびPOLR3Bによる、表現形の違いを見出し、先天性白質形成不全症の病態の理解に貢献した. 基底核及び少脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症に関しては、当院症例を含め、再度臨床型の遺伝型の再評価を行い報告した
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