次世代シーケンスを用いた日本人１型糖尿病における新規感受性ＳＮＰの同定

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23591321
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 代謝学
• 研究機関: 埼玉医科大学
• 研究代表者: 粟田 卓也 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (40184303)
• 連携研究者: 栗原 進 埼玉医科大学, 医学部, 准教授 (90286104) ; 森田 智子 埼玉医科大学, 医学部, 講師 (40348214) ; 飯塚 裕幸 埼玉医科大学, 医学部, 助教 (20348246)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: １型糖尿病 / 疾患感受性遺伝子 / SNP / バリアント / GLIS3 / 日本人

研究概要

日本人において、1型糖尿病の感受性遺伝子として、HLAクラスII遺伝子と弱い非HLA遺伝子がいくつか報告されている。24候補遺伝子についての次世代シーケンスを用いたバリアントのスクリーニングにより、アミノ酸置換を伴うバリアントが56個同定され、そのうちの34個が低頻度バリアントであった。当科および共同研究施設の706症例および863例のコントロールについて関連解析を行い、GLIS3遺伝子のA90 8Vバリアントが1型糖尿病に抵抗性であることを見いだした。白人以外では1型糖尿病に関連する低頻度バリアントは初めての報告である。

研究成果

• [雑誌論文] A low-frequency GLIS3 variant associated with resistance to Japanese type 1 diabetes (2013)
  • 著者名/発表者名: Awata T, Yamashita H, Kurihara S, Morita-Ohkubo T, Miyashita Y, Katayama S, Kawasaki E, Tanaka S, Ikegami H, Maruyama T, Shimada A, Takahashi K, Kawabata Y, Kobayashi T, Nishida N, Mawatari Y
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 437 ページ: 521-525
  • 査読あり
• [雑誌論文] 1型糖尿病遺伝子解析の最新情報 (2012)
  • 著者名/発表者名: 粟田卓也、山下富都
  • 雑誌名: 月刊糖尿病 巻: 4(9) ページ: 120-130
• [雑誌論文] 1型糖尿病の遺伝因子～特に日本と欧米の共通点・相違点について～ (2012)
  • 著者名/発表者名: 粟田卓也
  • 雑誌名: Diabetes Frontier 巻: 23(3) ページ: 267-278
• [学会発表] 1型糖尿病関連遺伝子 (2013)
  • 著者名/発表者名: 粟田卓也
  • 学会等名: 第47回糖尿病学の進歩
  • 発表場所: 三重県四日市
  • 年月日: 2013-02-15
  • 招待講演
• [学会発表] A rare GLIS3 variant associated with resistance to type 1 diabetes (2012)
  • 著者名/発表者名: Takuya Awata, Susumu Kurihara, Tomoko Morita-Ohkubo, Yumi Miyashita, Eiji Kawasaki, Hiroshi Ikegami, Shoichiro Tanaka, Taro Maruyama, Akira Shimada, Kazuma Takahashi, Yumiko Kawabata, Tetsuro Kobayashi.
  • 学会等名: The 48th Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes (EASD)
  • 発表場所: Berlin, Germany
  • 年月日: 2012-10-04
• [図書] 急性発症典型1型糖尿病.日本臨床70巻増刊号3(最新臨床糖尿病学・上) (2012)
  • 著者名/発表者名: 粟田卓也
  • 総ページ数: 358-364
  • 出版者: 日本臨牀社、大阪