| 研究課題/領域番号 |
23591429
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
國島 伸治 独立行政法人国立病院機構(名古屋医療センター臨床研究センター), 高度診断研究部, 室長 (60373495)
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| 研究期間 (年度) |
2011-04-28 – 2014-03-31
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| キーワード | 先天性血小板減少症 / 巨大血小板 / インテグリン |
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| 研究概要 |
先天性巨大血小板性血小板減少症の新規原因として、恒常的GPIIb/IIIa受容体活性化を引き起こすGPIIb R995W変異を明らかにした。患者血小板膜上へのGPIIb/IIIa発現は正常の50-70%に低下し、活性化型GPIIb/IIIaを認識するPAC1抗体とフィブリノゲン結合を認めたが、P-セレクチン発現は認められなかった。血小板免疫ブロット解析では正常の70%のGPIIb/IIIa発現を認めた。変異を有するGPIIb R995W/GPIIIaを発現させたCHO細胞では患者血小板と同様に、PAC1抗体とフィブリノゲン結合を認めた。フィブリノゲン固相化面への接着・進展した細胞では波状波と胞体突起が観察された。液相中において、リガンドへの結合無しにFAKはリン酸化していた。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
予備実験段階から順調に進展している。
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| 今後の研究の推進方策 |
当初同定した変異に加え、本年度に行なった新規症例の変異解析で同定した変異を含めた解析を行なう。
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| 次年度の研究費の使用計画 |
予備実験段階で十分な準備を行なったため次年度に使用する予定の研究費が生じた。複数の変異について解析を進める。
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