奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析ＨＲＭ法との融合によるパーソナル診断

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23591506
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 琉球大学
• 研究代表者: 成富 研二 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (20101446)
• 連携研究者: 要 匡 琉球大学, 大学院医学研究科, 准教授 (40264288) ; 柳 久美子 琉球大学, 大学院医学研究科, 助教 (90294701)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 診断用ソフトウェア / 奇形症候群 / 遺伝子 / 高精度融解曲線分析法

研究概要

遺伝性疾患データベース（UR-DBMS, Syndrome Finder）を年度ごとに最新のデータに更新し、各疾患について候補遺伝子および変異報告をリストアップしデータベース上で公開した。（http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/）
また、遺伝子群FGD1, MLL2, CD96, ASXL1, 自閉症関連遺伝子群について、変異スクリーニング用プレートを作製し、分子遺伝学的確定診断を個々に行えるシステムを構築した。

研究成果

• [雑誌論文] A commentary on the promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2014)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Naritomi K.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 ページ: 117-118
  • DOI: 10.1038/jhg2014.7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzumori N, Kaname T, Muramatsu Y, Yanagi K, Kumagai K, Mizuno S, Naritomi K, Saitho S, Sugiura M.
  • 雑誌名: Journal of Obstetrics and Gynecology Research 巻: 39 ページ: 1545-1547
  • DOI: 10.1111/jog.12081
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenic substitution of IVS15 + 5G > A in SLC26A4 in patients of Okinawa Islands with enlarged vestibular aqueduct syndrome or Pendred syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Ganaha A, Kaname T, Yanagi K, Naritomi K, Tono T, Usami S, Suzuki M.
  • 雑誌名: BMC Medical Genetisc 巻: 14 ページ: 56
  • DOI: 10.1186/1471-2350-14-56
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : detailed description of 21 patients and a review of the literature (2013)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Tsurusaki Y, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kawame H, Homma T, Tanabe S, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Ohta T, Niikawa N, Mizuno S, Kaname T, Naritomi K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Miyatake S, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 161A ページ: 1221-1237
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35933
  • 査読あり
• [雑誌論文] In memoriam of Shozo Ohdo MD,PhD : one of the pioneers of clinical geneticist in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Naritomi K.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 ページ: 117
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.150
  • 査読あり
• [雑誌論文] A commentary on the diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders (2013)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yanagi K, Naritomi K.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 ページ: 57
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.138
  • 査読あり
• [雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genomewide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations (2012)
  • 著者名/発表者名: Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, OOta H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K, Tokunaga K, Saitou N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 787-795
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.114
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder (2012)
  • 著者名/発表者名: Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.
  • 雑誌名: Autism Res Treat 巻: id724072
  • DOI: 10.1155/2012/724072
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 44(4) ページ: 376-378
  • DOI: 10.1038/ng.2219
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paleolithic Contingent in Modern Japanese (2012)
  • 著者名/発表者名: He Y, Wang WR, Xu S, Jin L, Pan-Asia SNP Consortium (Naritomi K)
  • 雑誌名: Estimation and Inference using Genome-wide Data. Sci Rep 巻: 2 ページ: 355
  • DOI: 10.1038/srep00355
  • 査読あり
• [雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features (2012)
  • 著者名/発表者名: Yoneda Y, Saitsu H, Touyama M, Makita Y, Miyamoto A, Hamada K, Kurotaki N, Tomita H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ogata K, Naritomi K, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 207-211
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K-i, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou J-W, Ohta T, Liang D, Sudo A, Morris CA, Banka S, Black GC, Clayton-Smith J, Nickerson DA, Zackai EH, Shaikh TH, Donnai D, Niikawa N, Shendure J, Bamshad MJ.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 巻: 155A ページ: 1511-1516
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.34074
  • 査読あり
• [雑誌論文] Population genetic structure of peninsular Malaysia Malay sub-ethnic groups (2011)
  • 著者名/発表者名: Hatin WI, Nur-Shafawati AR, Zahri MK, Xu S, Jin L, Tan SG, Rizman-Idid M, Zilfalil BA; HUGO Pan-Asian SNP Consortium (Naritomi K).
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 6 ページ: e18312
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0018312
  • 査読あり
• [学会発表] Detection and estimation of variations and their frequencies in a targeted genomic region in a specific population by NGS analysis using pooled DNAs (2013)
  • 著者名/発表者名: T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, A. Ganaha, K. Teruya, K. Sato, T. Hirano, Naritomi K.
  • 学会等名: 第36回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド,神戸
  • 年月日: 20131203-06
• [学会発表] 疾患を対象とした可変追加型遺伝子診断パネルの作製と実践(Craniosynostosis, collagenopathy 220) (2013)
  • 著者名/発表者名: 要匡、柳久美子、比嘉真紀、知念安紹、當間隆也、泉川良範、新川詔夫、吉浦孝一郎、成富研二
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル,仙台
  • 年月日: 20131121-23
• [学会発表] Detection of variations and their frequencies of the CCR5 gene and its promoter region in Japanese and Okinawan population by NGS analysis using pooled DNAs Authors (2013)
  • 著者名/発表者名: T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, S. Song, Naritomi K
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
  • 発表場所: Boston, MT, USA
  • 年月日: 20131022-26
• [学会発表] Identificatbn of two novel mutations in the NOG gene in potients with Symphalangism syndrome. Authors (2013)
  • 著者名/発表者名: A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, M. Suzuki
  • 学会等名: EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2013
  • 発表場所: Paris, France
  • 年月日: 20130608-11
• [学会発表] FGD1遺伝子変異を認めるAarskog-Scott症候群の特徴 (2013)
  • 著者名/発表者名: 要匡、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、水野誠司、成富研二
  • 学会等名: 第116回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 広島国際会議場,広島市文化交流会館;広島
  • 年月日: 20130419-21
• [学会発表] Expression and cellular localization of the Trk-fused gene (TFG) (2012)
  • 著者名/発表者名: K. Yanagi, T. Kaname, Y. Sakiyama, H. Takashima, K. Naritomi
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡国際会議場,福岡
  • 年月日: 20121211-14
• [学会発表] Novel mutations of the FGD1 gene in 16 patients with Aarskog-Scott syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Kaname, K. Yanagi, N. Okamoto, K. Kurosawa, Y. Izumikawa, Y. Fukushima, Y. Makita, M. Tsukahara, A. Altincik, S. Mizuno, K. Naritomi
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics, 62nd Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco, CA, USA
  • 年月日: 20121106-10
• [学会発表] G-band染色により核型46,XY,der(3)der(7), inv ins(3;7) (q21;q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座切断点解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 柳久美子、要匡、小口良子、當間隆也、泉川良範、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル,東京
  • 年月日: 20121025-27
• [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 要匡、柳久美子、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、塚原正人、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
  • 学会等名: 第19回日本遺伝子診療学会
  • 発表場所: 三井ガーデンホテル千葉;千葉
  • 年月日: 20120727-28
• [学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 要匡、柳久美子、福嶋義光、蒔田芳男、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
  • 学会等名: 第52回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 東京女子医科大学弥生記念講堂;東京
  • 年月日: 20120706-08
• [学会発表] Distinct pathogenic substitution of IVS15+5G>A in the SLC26A4 gene in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome in Okinawa islands (2012)
  • 著者名/発表者名: A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, S. Usami, M. Suzuki
  • 学会等名: EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
  • 発表場所: Nürnberg, Germany
  • 年月日: 20120623-26
• [学会発表] 次世代シーケンサによるレンツ小眼球症候群の変異同定と診断システムの確立 (2012)
  • 著者名/発表者名: 要匡、當間隆也、村松友佳子、板垣裕輔、水野誠司、黒澤健司、成富研二
  • 学会等名: 第115回日本小児科学会学術集会
  • 発表場所: 福岡国際会議場;福岡
  • 年月日: 20120420-22
• [学会発表] Screening of mutations in the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: K. Yanagi, T. Kaname, K. Naritomi
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜,横浜
  • 年月日: 20111213-16
• [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異 (2011)
  • 著者名/発表者名: 要匡、柳久美子、福嶋義光、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ,千葉
  • 年月日: 20111110-12
• [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異 (2011)
  • 著者名/発表者名: 柳久美子、要匡、岡本伸彦、塚原正人、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • 発表場所: 幕張メッセ,千葉
  • 年月日: 20111110-12
• [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing (2011)
  • 著者名/発表者名: T. Kaname, K. Yanagi, Y. Muramatsu, T. Tohma, H. Hanafusa, K. Morita, S. Ikematsu, Y. Itagaki, K. Kurosawa, S. Mizuno, K. Yoshiura, K. Naritomi
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting Montreal
  • 発表場所: Quebec, Canada
  • 年月日: 20111011-15
• [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 要匡、柳久美子、森田この美、池松真也、成富研二
  • 学会等名: 第84回日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都国際会館;京都
  • 年月日: 20110921-24
• [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR—HRM法による変異スキャニングシステム (2011)
  • 著者名/発表者名: 要匡、森田この美、柳久美子、花房宏昭、吉浦孝一郎、池松真也、成富研二
  • 学会等名: 第51回日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: シェーンバッハ・サボー;東京
  • 年月日: 20110722-24
• [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 要匡、柳久美子、當間隆也、村松友佳子、森田この美、池松真也、板垣裕輔、水野誠司、吉浦孝一郎、成富研二
  • 学会等名: 第18回出生前診断研究会
  • 発表場所: 佐賀大医学部臨床大講堂;佐賀
  • 年月日: 2011-10-01
• [備考]
  • URL: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/