研究課題
基盤研究(C)
両アリル性DUOX2変異(DUOX2異常症)による永続性先天性甲状腺機能低下症(CH)は常染色体劣性遺伝病であり、その有病率は一般人口の1/44,000、CH の8/102(7.8%)である。DUOX2異常症による永続性CHの臨床症状は新生児期に重症でその後軽症化する。DUOX2異常症は一過性CH、遅発性CHを示すこともある。片アレル性DUOX2変異保有者は多因子遺伝病として1%未満にCHを発症するにすぎない。片アレル性DUOX2変異かつ片アレル性TSHR変異の二重保因者のCH発症リスクは3.7%である。変異DUOX2 分子の発現実験系での機能解析方法を確立した。
すべて 2013 2012 2011
すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (17件)
J Pediatr Endor Met
巻: 26 ページ: 45-52
10.1515/jpem-2012-0082
Am J Med Genet A
巻: 161A ページ: 214-217
10.1002/ajmg.a.35693
J Clin Endicrinol Metab
巻: 96 ページ: E1838-1842
10.1210/jc.2011-1573