先天性副腎リポイド過形成症の新規の病因の解明

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23591523
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 独立行政法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 勝又 規行 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分布研究部, 研究室長 (10260340)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 内分泌学 / 遺伝子 / ステロイドホルモン

研究概要

STARにもP450SCCにも異常が同定されない先天性副腎リポイド過形成症患者を対象として、本症の新規の病因候補遺伝子と考えられるフェロドキシン、フェロドキシン還元酵素およびTReP-132をコードする遺伝子を解析した。フェロドキシン遺伝子、フェロドキシン還元酵素遺伝子に、変異は同定されなかった。1例においてTReP-132をコードするTRERF1遺伝子に、アミノ酸置換を引き起こすヘテロ接合性変異が同定された。今後、その機能を検討する必要がある。

研究成果

• [雑誌論文] Prognosis in patients with primary aldosteronism in Japan : results from a nationwide epidemiological study (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake Y, Tanaka K, Nishikawa T, Naruse M, Takayanagi R, Sasano H, Takeda Y, Shibata H, Sone M, Satoh F, Yamada M, Ueshiba H, Katabami T, Iwasaki Y, Tanaka H, Tanahashi Y, Suzuki S, Hasegawa T, Katsumata N, Tajima T, Toshihiko Yanase T.
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 61(1) ページ: 35-40
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ13-0353
  • 査読あり
• [雑誌論文] Third-generation aromatase inhibitor Improved adult height in a Japanese boy with testotoxicosis (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshizawa-Ogasawara A, Katsumata N, Horikawa R, Satoh M, Urakami T, Tanaka T.
  • 雑誌名: Clin Pediatr Endocrinol 巻: 23(2) ページ: 53–58
  • DOI: 10.1297/cpe.23.53
  • 査読あり
• [雑誌論文] Two novel HSD3B2 missense mutations with diverse residual enzymatic activities forΔ5-steroids (2014)
  • 著者名/発表者名: Takasawa K, Ono M, Hijikata A, Matsubara Y, Katsumata N, Takagi M, Morio T, Ohara O, Kashimada K, Mizutani S.
  • 雑誌名: Clin Endocrinol (Oxf) 巻: 80(6) ページ: 782-789
  • DOI: 10.1111/cen.12394
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi R, Kato F, Hasegawa T, Katsumata N, Fukami M, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T.
  • 雑誌名: Endocr J 巻: 60(7) ページ: 855-859
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ13-0024
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis (2013)
  • 著者名/発表者名: Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K.
  • 雑誌名: FASEB J 巻: 27(8) ページ: 3198-3208
  • DOI: 10.1096/fj.12-222745
  • 査読あり
• [雑誌論文] Triple A syndrome in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Ikeda M, Hirano M, Shinoda K, Katsumata N, Furutama D, Nakamura K, Ikeda S, Tanaka T, Hanafusa T, Kitajima H, Kohno H, Nakagawa M, Nakamura Y, Ueno S.
  • 雑誌名: Muscle Nerve 巻: 48(3) ページ: 381-386
  • DOI: 10.1002/mus.23770
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic defects in pregnenolone synthesis (2012)
  • 著者名/発表者名: Katsumata N.
  • 雑誌名: Pediatr Endocrinol Rev 巻: 10(Suppl 1) ページ: 98-109
  • 査読あり
• [雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia : Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder
  • 著者名/発表者名: Matsubara K, Kataoka N, Ogita S, Sano S, Ogata T, Fukami M, Katsumata N.
  • 雑誌名: Endocr J 巻: (in press)
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ13-0509
  • 査読あり
• [学会発表] 新規MC2R遺伝子変異p.G226Rによる先天性ACTH不応症の1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 勝又規行,中村豊
  • 学会等名: 第47回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20131010-12
• [学会発表] Spontaneous pubertal presentation in a 46,XX patient with cholesterol side-chain cleavage enzyme deficiency (2013)
  • 著者名/発表者名: Katsumata N, Mizuno H, Fujiwara I, Ogawa E.
  • 学会等名: 95th Annual Meeting of the Endocrine Society
  • 発表場所: San Francisco, CA, USA
  • 年月日: 20130615-18
• [学会発表] 自然に思春期が発来したコレステロール側鎖切断酵素欠損症の女児例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 勝又規行,水野晴夫,藤原幾磨,小川英伸
  • 学会等名: 第86回日本内分泌学会学術総会
  • 発表場所: 仙台
  • 年月日: 20130425-27
• [学会発表] Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in a Kuwaiti patient caused by a homozygous point mutation in the CYP17A1 gene (2012)
  • 著者名/発表者名: al Kandari HW, Katsumata N, Kutty SK, ElShafey AE.
  • 学会等名: 51st Annual Meeting of the European Society for Pediatric Endocrinology
  • 発表場所: Leipzig, Germany
  • 年月日: 20120920-23
• [学会発表] Spectrum of the AAAS gene mutations in Japanese patients with Allgrove syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Katsumata N, Ikemoto S.
  • 学会等名: 94th Annual Meeting of the Endocrine Society
  • 発表場所: Houston, TX, USA
  • 年月日: 20120623-26
• [学会発表] Two novel HSD3B2 miss-sense mutations with different enzymatic activity forΔ5 steroids : possible cause for elevated levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) in 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) deficiency patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Takasawa K, Kashimada K, Ono M, Matsubara Y, Hijikata A, Katsumata N, Takagi M, Ohara O, Morio T, Mizutani S.
  • 学会等名: 94th Annual Meeting of the Endocrine Society
  • 発表場所: Houston, TX, USA
  • 年月日: 20120623-26
• [学会発表] STAR遺伝子にde novoの新規変異T204Rが確認された先天性リポイド過形成症の1例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 勝又規行,中村俊郎
  • 学会等名: 第85回日本内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 20120419-21
• [学会発表] 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析ではCYP21A2遺伝子の全イントロンの検索は必須である (2011)
  • 著者名/発表者名: 勝又規行,堀川玲子
  • 学会等名: 第45回日本小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 20111006-08
• [学会発表] Novel and de novo mutation in the STAR gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia (2011)
  • 著者名/発表者名: Katsumata N, Nakamura T.
  • 学会等名: 93rd Annual Meeting of the Endocrine Society
  • 発表場所: Boston, MA, USA
  • 年月日: 20110604-07
• [図書] 先天性副腎リポイド過形成症(Prader病).症候群ハンドブック初版(井村裕夫編) (2011)
  • 著者名/発表者名: 勝又規行(東京)
  • 総ページ数: 439
  • 出版者: 中山書店