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2012 年度 実施状況報告書

自閉症におけるミトコンドリア機能異常の分子機構解明

研究課題

研究課題/領域番号 23591700
研究機関浜松医科大学

研究代表者

ANITHA A  浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (70377753)

研究分担者 中村 和彦  弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911)
松崎 秀夫  福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00334970)
イスメール サンシーム  浜松医科大学, 医学部, 研究員 (60569846)
岩田 圭子  福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (30415088)
キーワード児童・思春期精神医学 / 自閉症 / 死後脳 / ミトコンドリア / 一塩基多型
研究概要

本研究の目的は、自閉症の病態基盤に想定されるミトコンドリア機能不全について、死後脳におけるmRNA発現解析やゲノムサンプルを用いた関連解析により明らかにすることにある。平成24年度は、以下の実験を行った。
① 前年度に引き続き、ミトコンドリアの機能に関わる遺伝子上の突然変異スクリーニングを行った。
② 前年度の自閉症者の死後脳解析の結果、有意な発現変化が示唆された遺伝子について、白人と日本人のトリオサンプルを用いた関連解析を行った。
上記①、②については、現在、結果をまとめ、論文作成中である。また、前年度の死後脳解析結果については、Brain pathology誌とMolecular Autism誌に公表した。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

当初の研究計画どおりに研究が進められている。

今後の研究の推進方策

研究計画どおりに進める方針であるが、自閉症脳において異常を示すミトコンドリア遺伝子が予想以上に多いことが明らかとなってきているため、さらなる経費を要する検討が必要になるかもしれない。

次年度の研究費の使用計画

遺伝子解析実験にかかる消耗品の購入と成果発表にあてる予定である。

  • 研究成果

    (3件)

すべて 2013 2012

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (1件)

  • [雑誌論文] Downregulation of the expression of mitochondrial electron transport complex genes in autism brains.2013

    • 著者名/発表者名
      Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, et al.
    • 雑誌名

      Brain Pathol.

      巻: 23 ページ: 294-302

    • DOI

      10.1111/bpa.12002

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Brain region-specific altered expression and association of mitochondria-related genes in autism.2012

    • 著者名/発表者名
      Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, et al.
    • 雑誌名

      Mol Autism.

      巻: 3 ページ: 12

    • DOI

      10.1186/2040-2392-3-12

    • 査読あり
  • [学会発表] Strong Genetic Evidence of Protocadherin-Alpha (PCDHA) as a Susceptibility Gene for Autism.2012

    • 著者名/発表者名
      Anitha A
    • 学会等名
      20th World Congress of Psychiatric Genetics
    • 発表場所
      Hamburg, Germany
    • 年月日
      20121014-20121018

URL: 

公開日: 2014-07-24  

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