自閉症におけるミトコンドリア機能異常の分子機構解明

2013 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 23591700
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: ANITHA A 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (70377753)
• 研究分担者: 中村 和彦 弘前大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80263911) ; 松崎 秀夫 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00334970) ; イスメール サンシーム 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (60569846) ; 岩田 圭子 福井大学, 学内共同利用施設等, 特命助教 (30415088)
• キーワード: 児童・思春期精神医学 / ミトコンドリア / 死後脳 / 自閉症

研究概要

本研究の目的は、自閉症の病態基盤に想定されるミトコンドリア機能不全について、死後脳におけるmRNA発現解析やゲノムサンプルを用いた関連解析により明らかにすることにある。平成25年度は、前年度に引き続き、自閉症者の死後脳解析の結果、有意な発現変化が示唆された遺伝子について、白人と日本人のトリオサンプルを用いた関連解析を行った。
その結果、Protocadherin-alfa (PCDHA) と Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) が新規の自閉症感受性遺伝子として同定された。これらの知見については、いずれも J Psychiatry Neurosci誌に投稿し、前者は公表され、後者は受理され印刷中である。

研究成果

• [雑誌論文] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism. (2014)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Vasu MM, Yamada K, Ueki T, Iwayama, Y, Toyota T, Tsuchiya KJ, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N.
  • 雑誌名: J Psychiatry Neurosci 巻: in press ページ: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Downregulation of the Expression of Mitochondrial Electron Transport Complex Genes in Autism Brains. (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Matsuzaki H, Miyachi T, Tsujii M, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Mori N.
  • 雑誌名: Brain Pathology 巻: 23 ページ: 294-302
  • DOI: 10.1111/bpa.12002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Protocadherin α (PCDHA) as a novel susceptibility gene for autism. (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, Yamada K, Iwayama, Y, Toyota T, Iwata Y, Suzuki K, Sugiyama T, Tsujii M, Yoshikawa T, Mori N.
  • 雑誌名: J Psychiatry Neurosci 巻: 38 ページ: 192-198
  • DOI: 10.1503/jpn.120058
  • 査読あり
• [学会発表] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: XX1st World Congress of Psychiatric Genetics
  • 発表場所: Boston, USA
  • 年月日: 20131017-20131021
• [学会発表] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: 第40回日本脳科学会
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 20130928-20130929
• [学会発表] Downregulation of the Expression of Mitochondrial Electron Transport Complex Genes in Autism Brain (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: 20th Annual Meeting of the Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 20130718-20130720
• [学会発表] Protocadherin alpha (PCDHA) as a Novel Susceptibility Gene for Autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: Neuro 2013 (36th Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society, 56th Annual Meeting of Japanese Society for Neurochemistry and 23rd Annual Conference of the Japanese Neural Network Society)
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 20130620-20130623