自閉症におけるミトコンドリア機能異常の分子機構解明

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23591700
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: ANITHA A 浜松医科大学, 子どものこころの発達研究センター, 助教 (70377753)
• 研究分担者: イスメール タンシーム 浜松医科大学, 医学部, 特任研究員 (60569846) ; 岩田 圭子 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 特命助教 (30415088) ; 松崎 秀夫 福井大学, 子どものこころの発達研究センター, 教授 (00334970) ; 中村 和彦 弘前大学, 医学部, 教授 (80263911)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 児童精神医学 / 死後脳研究

研究概要

ミトコンドリア機能障害は、自閉症スペクトラム障害を持つ子どもの約5パーセントに認められる。ミトコンドリアの機能が障害されると、神経発達のような高度にエネルギー依存的な生体プロセスが損なわれる可能性があり、したがって、自閉症の発症に寄与している可能性がある。そこで、本研究では、多様なミトコンドリア機能に関連する遺伝子の発現解析と関連解析を含む詳細な分析を行った。その結果、複数の遺伝子が自閉症の死後脳で部位特異的な発現変化を示すことが明らかとなり、関連解析の結果もこれを支持していた。本研究の結果から、ミトコンドリアの機能調整にかかわる遺伝子群が自閉症の新たな感受性遺伝子であることが示された。

研究成果

• [雑誌論文] Zinc finger protein 804A (ZNF804A) and verbal deficits in autism (2014)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, et al
  • 雑誌名: J Psychiatry Neurosci 巻: 39(4) ページ: 130-126
• [雑誌論文] Downregulation of the expression of mitochondrial electron transport complex genes in autism brains (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, Matsuzaki H, et al
  • 雑誌名: Brain Pathol 巻: 23 ページ: 294-302
• [雑誌論文] Protocadherin-alpha (PCDHA) as a novel susceptibility gene for autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Thanseem I, Nakamura K, et al
  • 雑誌名: J Psychiatry Neurosci 巻: 38 ページ: 192-198
• [雑誌論文] Brain region-specific altered expression and association of mitochondria- related genes in autism (2012)
  • 著者名/発表者名: Anitha A, Nakamura K, Thanseem I, et al
  • 雑誌名: Mol Autism 巻: 3 ページ: 12
• [学会発表] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: the 21^<st> World Congress of Psychiatric Genetics
  • 発表場所: Boston, USA
  • 年月日: 20131017-21
• [学会発表] Zinc Finger Protein 804A (ZNF804A) and Verbal Deficits in Autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: the 40th Annual Meeting of the Japan Brain Science Society
  • 発表場所: Hamamatsu, Japan
  • 年月日: 20130928-29
• [学会発表] Downregulation of the Expression of Mitochondrial Electron Transport Complex Genes in Autism Brain (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: the 20^<th> Annual Meeting of the Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy
  • 発表場所: Hamamatsu, Japan
  • 年月日: 20130717-20
• [学会発表] Protocadherin alpha (PCDHA) as a Novel Susceptibility Gene for Autism (2013)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: the 36^<th> Annual Meeting of the Japan Neuroscience Society
  • 発表場所: Kyoto, Japan
  • 年月日: 20130620-23
• [学会発表] Strong Genetic Evidence of Protocadherin-alpha (PCDHA) as a Susceptibility Gene for Autism (2012)
  • 著者名/発表者名: Anitha A
  • 学会等名: The 20th World Congress of Psychiatric Genetics
  • 発表場所: Hamburg, Germany
  • 年月日: 20121014-18