| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
現在までに50人の大動脈瘤患者におけるChip解析とシークエンサーによる確認が終了しており、15人からデータベースに登録されていない20例の塩基変異を検出している。この一部で、Ehlers-Danlos症候群の原因遺伝子COL3A1や家族性胸部大動脈解離の原因遺伝子MYH1とACTA2における明らかな病的遺伝子異常を同定している。こっらについて下記の発表を行うことができている。学会発表：第４７回日本心臓血管外科学会発表（非症候性大動脈疾患に対する遺伝子解析．鈴木伸一、益田宗孝、磯松幸尚、笠間啓一郎、片山雄三、根本寛子、井元清孝、内田敬二、南智行、堺温哉、松本直通）論文：Sakai H, Suzuki S, Mizuguchi T, Imoto K, Yamashita Y, Doi H, Kikuchi M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Masuda M, Matsumoto N. Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods: Resequencing microarray technology and next generation sequencing. Hum Genet. DOI 10.1007/s00439-011-1105-7
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