早期手術及び予防を目指した大動脈瘤発生における責任遺伝子の臨床的解析

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23592045
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 胸部外科学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 益田 宗孝 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10190365)
• 研究分担者: 松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638) ; 鈴木 伸一 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (90285130) ; 井元 清隆 横浜市立大学, 市民総合医療センター, 教授 (40203335) ; 内田 敬二 横浜市立大学, 市民総合医療センター, 准教授 (50275062)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 責任遺伝子 / 大動脈瘤発生 / 早期手術及び予防

研究概要

本研究の目的は解離性大動脈瘤および真性大動脈瘤を高い確率で惹起するメンデル遺伝性疾患の責任遺伝子群の異常を解析し、遺伝子型と臨床症状(癌化、解離や癌破裂)の相聞を明らかにすることを目的としている。この相聞を利用し、一般的なリスク評価によっている治療方針の決定を、個々の症例の遺伝子型が示すリスクに合わせたオーダーメイド治療へと転換し、ステントグラフト内挿術などの低侵襲な早期手術の適応を確立し死亡率が高く医療費が高額になる緊急手術の回避を目指す。また予防的見地からすでに実験的に有効性が確認されているアンギオテンシン受容体阻害剤などの臨床的効果についても検討し、医療費削減に貢献することを目的とする。

研究成果

• [雑誌論文] Mid-Term Outcomes of Acute Type B Aortic Dissection in Japan Single Center (2013)
  • 著者名/発表者名: Minami T, Imoto K, Uchida K, Yasuda S, Karube N, Suzuki S, Masuda M.
  • 雑誌名: Annals Thorac Cardiovasc Surgery 巻: 19 ページ: 461-467
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful endovascular treatment of a ruptured superior mesenteric artery in a patient with Ehlers‒Danlos syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Yasuda S, Imoto K, Uchida K, Machida D, Yanagi H, Sugiura T, Kurosawa K, Masuda M.
  • 雑誌名: Annals of Vascular Surgery 巻: 27(7) ページ: 975
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intramural haematoma should be referred to as thrombosed-type aortic dissection (2013)
  • 著者名/発表者名: Uchida K, Imoto K, Karube N, Minami T, Cho T, Goda M, Suzuki S, Masuda M.
  • 雑誌名: European Journal of Cardio-Thoracic Surgery 巻: 44(2) ページ: 366-369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical outcomes of emergency surgery for acute type B aortic dissection with rupture (2013)
  • 著者名/発表者名: Minami T, Imoto K, Uchida K, Yasuda S, Sugiura T, Karube N, Suzuki S, Masuda M.
  • 雑誌名: European Journal of Cardio-Thoracic Surgery 巻: 44 ページ: 360-365
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods : resequencing microarray technology and next-generation sequencing (2012)
  • 著者名/発表者名: Sakai H, Suzuki S, Mizuguchi T, Imoto K, Yamashita Y, Doi H, Kikuchi M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Masuda M, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Human Genetics 巻: 131(4) ページ: 591-599
  • 査読あり
• [学会発表] Acute aortic dissection in Asian versus Western patients:Differences in patients presentation (2013)
  • 著者名/発表者名: Meuris B,Goda M,Minami T,Imoto K,Masuda M.
  • 学会等名: The society for heart valve disease/Heart valve society of America 7th Biennial Congress
  • 発表場所: Venice,Italy
  • 年月日: 20130622-25
• [学会発表] Evaluation of false lumen during chronic phase in Stanford type B thrombosed-type aortic dissection (2013)
  • 著者名/発表者名: Cho T, Imoto K, Uchida K, Karube N, Yasutsune T, Umeda E, Goda M, Yabu N, Masuda M.
  • 学会等名: The 8th Korea-Japan joint meeting of vascular surgery
  • 発表場所: Seol, Korea
  • 年月日: 20130425-27
• [学会発表] Acute aortic dissection-Western Europe vs Japan- (2013)
  • 著者名/発表者名: Goda M,Minami T,Imoto K,Kakazu A,Fujikawa Y,Katayama Y,Isomatsu Y,Suzuki S,Masuda M,Meuris B.
  • 学会等名: The 21st Annual Meeting of The Asian Society for Cardiovascular and Thoracic Surgery
  • 発表場所: Kobe
  • 年月日: 20130404-07
• [学会発表] GENE ANALYSIS IN PATIENTS WITH NON-SYNDROMIC AORTIC ANEURYSM AND DISSECTION (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki S, Masuda M, Goda M, Katayama Y, Sakai A, Matsumoto N.
  • 学会等名: The Houston Aortic Symposium : Frontiers in Cardiovascular Diseases, the Sixth in the Series
  • 発表場所: Houston, USA
  • 年月日: 20130321-23