| 研究課題/領域番号 |
23592109
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
恩田 英明 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60185692)
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| 研究分担者 |
糟谷 英俊 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50169455)
赤川 浩之 東京女子医科大学, 医学部, テニュアトラック准教授 (60398807)
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| 連携研究者 |
成相 直 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 講師 (00228090)
武川 麻紀 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 医員 (90463918)
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| 研究期間 (年度) |
2011 – 2013
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| キーワード | もやもや病 / 遺伝解析 / 次世代シーケンサー / RNF213 / ハプロタイプ / ターゲットリシーケンス |
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| 研究概要 |
最近、RNF213遺伝子変異R4810Kともやもや病との強い関連が複数報告されたが、この変異の生物学的意義は不明のため、単なる代理マーカーで、真の機能的変異が他に存在するという仮説を立て研究を行った。R4810K変異ホモの検体5例を対象にR4810K変異を中心に約1.5Mbの遺伝子領域のターゲットリシーケンスを行った。その結果、この変異を超える関連が、隣接のENDOV遺伝子およびそのテロメア側のハプロタイプで検出された（p=8.36×10-13）。ENDOV遺伝子と未知の遺伝子BC033347が5’側の転写エレメントを伴ってマップされたこの領域に、真の機能的変異の存在が示唆された。
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