１０００Ｋチップでの落屑緑内障ゲノムワイド関連解析による日本人固有ＳＮＰの同定

2013 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 23592582
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), その他 (00433243)
• 研究分担者: 木下 茂 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30116024) ; 田代 啓 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10263097) ; 森 和彦 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40252001) ; 中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
• キーワード: 遺伝子 / 緑内障

研究概要

落屑緑内障および落屑症候群の症例収集を終えて、今年度全ゲノム解析を行った。201例の落屑症候群および落屑緑内障（男女比0.9、平均年齢74.5±8.9歳）、697例の落屑症候群を除いた正常者(男女比1.9、平均年齢58.5±13.4歳)を対象にアフィメトリクス社の1000Kマイクロアレイを使用してジェノタイピングを行い、χ二乗検定を行った。この結果有意となったSNPについて、再現性取得実研を121例の落屑緑内障症および落屑症候群（男女比1.0、平均年齢74.7±8.6歳）、263例の正常対照(男女比1.5、平均年齢48.6±14.8歳)を用いて行ったのち、両結果をマンテルヘンゼル法にてメタ解析を行った。全ゲノム解析において独自のクオリティーコントロールフィルターを通過したSNPは652792個で、ボンフェローニ補正を超える有意なSNPをLOXL1および近傍の2遺伝子上を含む34SNP同定した。再現性取得実験でこれらの再現性をみたが33SNPが有意となった。さらに両結果をメタ解析したところ、ボンフェローニ補正を超える有意なSNPがLOXL1および近傍の2遺伝子上に34SNP同定できた。この結果は現在英ジャーナルに投稿中である。白内障および緑内障手術時に採取した前房水、水晶体前嚢、線維柱帯でのサンプルを用いてこられの同定された遺伝子の発現は現在進行中である。

研究成果

• [雑誌論文] Effects of Long-Term Topical Prostaglandin Therapy on Central Corneal Thickness. (2014)
  • 著者名/発表者名: Maruyama Y, Mori K, Ikeda Y, Ueno M, Kinoshita S.
  • 雑誌名: J Ocul Pharmacol Ther. 巻: Epub ahead of print ページ: 未決定
  • 査読あり
• [雑誌論文] Morphological analysis of age-related iridocorneal angle changes in normal and glaucomatous cases using anterior segment optical coherence tomography. (2014)
  • 著者名/発表者名: Maruyama Y, Mori K, Ikeda Y, Ueno M, Kinoshita S.
  • 雑誌名: Clinical Ophthalmology 巻: 8 ページ: 113-118
  • DOI: 10.2147/OPTH.S52370
  • 査読あり
• [雑誌論文] 白内障術後に生じた遅発型水晶体起因性続発緑内障の4例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 多田香織、上野盛夫、森和彦、池田陽子、今井浩二郎、木下茂
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 30(4) ページ: 569-572
  • 査読あり
• [雑誌論文] 円蓋部基底線維柱帯切除術後における留置糸に関連した微小膿瘍様病変の検討. (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤 弘明、森 和彦、池田 陽子、生島 徹、小林 ルミ、今井 浩二郎、木下 茂.
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 30(3) ページ: 401-404
  • 査読あり
• [学会発表] 線維柱帯切除術後のプロスタグランジン製剤点眼中止に伴う中心角膜厚変化の検討. (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、森 和彦 、上野盛夫 、吉川晴菜 、丸山悠子 、木下 茂.
  • 学会等名: 第37回 日本眼科手術学会総会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 20140117-20140119
• [学会発表] Evaluation of the Age-Related Speed of Anterior Chamber Reduction by 3D Scheimpflug Camera in Japanese Normal Subjects. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y , Mori K , Ueno M , Yoshikawa H, Maruyama Y , Yoshii K , Kinoshita S.
  • 学会等名: AAO
  • 発表場所: New Orleans
  • 年月日: 20131116-20131120
• [学会発表] Exome-wide association study for the identification of genes for primary open angle glaucoma (POAG) (2013)
  • 著者名/発表者名: Li Z, Khor CC, Ikeda Y, Jia L, Chen LJ, Nakano M, GeorgeR, Do T, Abu-Amero, K, Tajudin LS, Kee C, Mineo O, Takanori M, Zhang M, Jonas JB, Chau T N, Fuse N, Wong TY, Liu JJ, Garway-Heath DF, Simmons CP, Vijaya L, Kinoshita S, Pang CP, Wang NL, Allingham RR, Hauser MA, Tashiro K, Aung T, Vithana EN.
  • 学会等名: 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics,
  • 発表場所: Boston
  • 年月日: 20131022-20131026
• [学会発表] 正常者におけるCDKN2B-AS1のジェノタイプ別臨床データの解析. (2013)
  • 著者名/発表者名: 池田 陽子, 森 和彦, 上野 盛夫, 中野 正和, 吉井 健悟, 徳田 雄市, 大見 奈津江, 佐藤 隆一, 田代 啓, 木下 茂.
  • 学会等名: 第117回日本眼科学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20130404-20130407
• [学会発表] Analysis of Ophthalmic Clinical Data Association for CDKN2B-AS1 Genotype in Normal Subjects.
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K, Ueno M, Nakano M, Tokuda Y, Omi N, Sato R, Yoshii K, Tashiro; K, Kinoshita S.
  • 学会等名: ARVO
  • 発表場所: Seattle
• [学会発表] 落屑緑内障患者における血液生化学的データの解析.
  • 著者名/発表者名: 池田陽子, 森 和彦, 上野盛夫, 吉川晴菜, 加藤浩晃, 丸山悠子, 吉井健悟, 中野正和, 田代 啓, 木下 茂.
  • 学会等名: 第24回日本緑内障学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 正常者前房隅角因子の加齢による減少スピードの検討.
  • 著者名/発表者名: 池田陽子, 森 和彦, 上野盛夫, 吉川晴菜, 加藤浩晃, 丸山悠子, 木下 茂.
  • 学会等名: 第67回日本臨床眼科学会.
  • 発表場所: 横浜
• [図書] 緑内障診療クローズアップ．緑内障診療の基本．緑内障に関連する遺伝子 (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、中野正和
  • 総ページ数: 5
  • 出版者: メジカルビュー者
• [図書] All About 開放隅角緑内障 (2013)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、森和彦
  • 総ページ数: 全体403
  • 出版者: 医学書院