１０００Ｋチップでの落屑緑内障ゲノムワイド関連解析による日本人固有ＳＮＰの同定

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23592582
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 池田 陽子 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (00433243)
• 研究分担者: 田代 啓 京都府立医科大学, 医学研究科, 教授 (10263097) ; 木下 茂 京都府立医科大学, 医学研究科, 教授 (30116024) ; 森 和彦 京都府立医科大学, 医学研究科, 講師 (40252001) ; 中野 正和 京都府立医科大学, 医学研究科, 准教授 (70381944)
• 連携研究者: 今井 浩二郎 京都府立医科大学, 医学研究科 医療フロンティア展開学, 講師 (70728443)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 落屑緑内障 / 全ゲノム解析 / 遺伝子

研究概要

我々は落屑症候群を含む落屑緑内障201例と落屑症候群を含まない非緑内障の正常対照697例を用いてアフィメトリクス社の1000Kマイクロアレイで全ゲノム解析を行った。その結果LOXL1上およびその近傍遺伝子上にボンフェローニ補正を超える有意な34 SNPを同定した。さらに落屑症候群を含む落屑緑内障121例と正常対照263例を用いて再現性取得実験を行った。二つの結果を合わせてメタ解析したところ、最終的に34 SNPがボンフェローニ補正を超える有意差を持って同定された。これらの結果は、正確な落屑緑内障リスク評価に役立つだけでなく、落屑緑内障の病因の分子メカニズムの解明に役立つと考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Novel common variants and susceptible haplotype for exfoliation glaucoma specific to Asian population (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Ikeda Y, Tokuda Y, Fuwa M, Ueno M, Imai K, Sato R, Omi N, Adachi H, Kageyama M, Mori K, Kinoshita S,Tashiro K
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 4 ページ: 5340
  • DOI: 10.1038/srep05340
  • 査読あり
• [雑誌論文] Morphological analysis of age-related iridocorneal angle changes in normal and glaucomatous cases using anterior segment optical coherence tomography (2014)
  • 著者名/発表者名: Maruyama Y, Mori K, Ikeda Y, Ueno M, Kinoshita S
  • 雑誌名: Clinical Ophthalmology 巻: 8 ページ: 1-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effects of Long-Term Topical Prostaglandin Therapy on Central Corneal Thickness (2014)
  • 著者名/発表者名: Maruyama Y, Mori K, Ikeda Y, Ueno M, Kinoshita S
  • 雑誌名: J Ocul Pharmacol Ther 巻: (Epub ahead of print)
  • 査読あり
• [雑誌論文] 白内障術後に生じた遅発型水晶体起因性続発緑内障の4例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 多田香織、上野盛夫、森和彦、池田陽子、今井浩二郎、木下茂
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 30(4) ページ: 569-572
  • 査読あり
• [雑誌論文] 円蓋部基底線維柱帯切除術後における留置糸に関連した微小膿瘍様病変の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤弘明、森和彦、池田陽子、生島徹、小林ルミ、今井浩二郎、木下茂
  • 雑誌名: あたらしい眼科 巻: 30(3) ページ: 401-404
  • 査読あり
• [学会発表] 線維柱帯切除術後のプロスタグランジン製剤点眼中止に伴う中心角膜厚変化の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、森和彦、上野盛夫、吉川晴菜、丸山悠子、木下茂
  • 学会等名: 第37回日本眼科手術学会総会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 20140117-19
• [学会発表] Evaluation of the Age-Related Speed of Anterior Chamber Reduction by 3D Scheimpflug Camera in Japanese Normal Subjects (2013)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y , Mori K , Ueno M , Yoshikawa H, Maruyama Y , Yoshii K , Kinoshita S
  • 学会等名: AAO
  • 発表場所: New Orleans
  • 年月日: 20131116-20
• [学会発表] Exome-wide association study for the identification of genes for primary open angle glaucoma (POAG) (2013)
  • 著者名/発表者名: Li Z, Khor CC, Ikeda Y, Jia L, Chen LJ, Nakano M, GeorgeR, Do T, Abu-Amero, K, Tajudin LS, Kee C, Mineo O, Takanori M, Zhang M, Jonas JB, Chau T N, Fuse N, Wong TY, Liu JJ, Garway-Heath DF, Simmons CP, Vijaya L, Kinoshita S, Pang CP, Wang NL, Allingham RR, Hauser MA, Tashiro K, Aung T, Vithana EN
  • 学会等名: 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Boston
  • 年月日: 20131022-26
• [学会発表] 正常者前房隅角因子の加齢による減少スピードの検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子,森和彦,上野盛夫,吉川晴菜,加藤浩晃,丸山悠子,木下茂
  • 学会等名: 第67回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2013-11-01
• [学会発表] 落屑緑内障患者における血液生化学的データの解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子,森和彦,上野盛夫,吉川晴菜,加藤浩晃,丸山悠子,吉井健悟,中野正和,田代啓,木下茂
  • 学会等名: 第24回日本緑内障学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-09-22
• [学会発表] Analysis of Ophthalmic Clinical Data Association for CDKN2B-AS1 Genotype in Normal Subjects (2013)
  • 著者名/発表者名: Ikeda Y, Mori K, Ueno M, Nakano M, Tokuda Y, Omi N, Sato R, Yoshii K, Tashiro K, Kinoshita S
  • 学会等名: ARVO
  • 発表場所: Seattle
  • 年月日: 2013-05-06
• [学会発表] 正常者におけるCDKN2B-AS1のジェノタイプ別臨床データの解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子,森和彦,上野盛夫,中野正和,吉井健悟,徳田雄市,大見奈津江,佐藤隆一,田代啓,木下茂
  • 学会等名: 日本眼科学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-04-05
• [図書] 緑内障診療クローズアップ.緑内障診療の基本.緑内障に関連する遺伝子 (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、中野正和
  • 総ページ数: 6-11
  • 出版者: メジカルビュー
• [図書] All About開放隅角緑内障.開放隅角緑内障の遺伝要因と遺伝相談 (2013)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子、森和彦
  • 総ページ数: 132-143
  • 出版者: 医学書院