フーリエドメインＯＣＴを用いた黄斑ジストロフィー早期診断法の確立

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23592601
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• 研究代表者: 角田 和繁 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 視覚研究部, 部長 (30255525)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 黄斑ジストロフィー / OCT

研究概要

OCTを用いた解析により、RP1L1遺伝子変異の見られたオカルト黄斑ジストロフィーでは特徴的な黄斑部の網膜外層構造異常が観察された。すなわち、黄斑部に限局した錐体視細胞外節先端部ライン（COSTライン）の消失、視細胞内節ellispoidラインの不明瞭化、分断、消失などであり、この所見は自覚症状のない患者でも観察された。
一方、遺伝子変異を持たないオカルト黄斑ジストロフィーには、上記と全く異なるOCT所見を示す症例も多い。電気生理学的に診断されるオカルト黄斑ジストロフィーには、病因を異にする複数の疾患が関与しており、疾患定義について新たな検討が必要であることが示された。

研究成果

• [雑誌論文] A Longitudinal Study of Stargardt Disease : Clinical and Electrophysiologic Assessment, Progression, and Genotype Correlations (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Tsunoda K, Michaelides M, et al
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol 巻: 155(6) (Epub) ページ: 1075-88
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2013.01.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular characteristics of four Japanese cases with KCNV2 retinopathy : report of novel disease- causing variants (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Tsunoda K, Nakamura N, Kato Y, Noda T, Akahori M, Itabashi T, Iwata T, et al
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 20(19) ページ: 1580-90
  • 査読あり
• [雑誌論文] Stimulus-induced changes of reflectivity detected by optical coherence tomography in macaque retina (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki W, Tsunoda K, Hanazono G, et al
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 54(9) ページ: 6345-54
  • DOI: 10.1167/iovs.13-12381
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of Stargardt disease with preserved foveal structure and function (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Sergouniotis PI, Tsunoda K, et al
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol 巻: 156(3) ページ: 487-501
  • DOI: 10.1016/j.ajo.2013.05.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Clinical Effect of Homozygous ABCA4 Alleles in 18 Patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Sergouniotis PI, Tsunoda K, et al
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 120(11) ページ: 2324-31
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2013.04.016
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Longitudinal Study of Stargardt Disease : Quantitative Assessment of Fundus Autofluorescence, Progression and Genotype Correlations (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Lois N, Tsunoda K, et al
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 54(13) ページ: 8181-90
  • DOI: 10.1167/iovs.13-12104
  • 査読あり
• [雑誌論文] 10年以上の長期観察を行った杆体反応の増強を伴う錐体ジストロフィの4例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中村奈津子, 角田和繁, 藤波芳, 赤堀正和, 岩田岳, ほか
  • 雑誌名: 日眼会誌 巻: 117(8) ページ: 629-640
• [雑誌論文] オカルト黄斑ジストロフィ(三宅病)のOCT所見 (2013)
  • 著者名/発表者名: 角田和繁
  • 雑誌名: 臨床眼科 巻: 68(5) ページ: 624-8
• [雑誌論文] Outer retinal morphology and visual function in patients with idiopathic epiretinal membrane (2013)
  • 著者名/発表者名: Watanabe K , Tsunoda K, Mizuno Y, Akiyama K, Noda T
  • 雑誌名: JAMA Ophthalmol 巻: 131(2) ページ: 172-7
• [雑誌論文] Clinical characteristics of occult macular dystrophy in family with mutation of RP1L1 gene (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K, Fujinami K, Akahori M, Iwata T, et al
  • 雑誌名: Retina 巻: 32(6) ページ: 1135-47
• [雑誌論文] Highly reflective foveal region in optical coherence tomography in eyes with vitreomacular traction or epiretinal membrane (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K, Watanabe K, Akiyama K, Usui T, Noda T
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 119(3) ページ: 581-7
• [雑誌論文] functional OCTの進歩 (2012)
  • 著者名/発表者名: 角田和繁 (近藤峰生編)
  • 雑誌名: 専門医のための眼科診療クオリファイ14.網膜機能検査A to Z (中山書店) ページ: 215-8
• [雑誌論文] OCTの「コストライン」について (2012)
  • 著者名/発表者名: 角田和繁
  • 雑誌名: Retina Medicine 巻: 1 ページ: 90-4
• [雑誌論文] Fundus Autofluorescence in Autosomal Dominant Occult Macular Dystrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Tsunoda K, Hanazono G, Shinoda K, Ohde H , Miyake Y
  • 雑誌名: Arch Ophthalmol 巻: 129(5) ページ: 579-602
• [雑誌論文] Selective abnormality of the cone outer segment tip line in acute zonal occult outer retinopathy as observed by Fourier domain optical coherence tomography (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K, Fujinami K, Miyake Y
  • 雑誌名: Arch Ophthalmol 巻: 129(8) ページ: 1099-1101
• [雑誌論文] Fundus auofluorescence imaging in patient with juvenile form of galactosialidosis
  • 著者名/発表者名: Yamazaki R, Tsunoda K, Fujinami K, Noda T, et al
  • 雑誌名: Ophthalmic Surgery Lasers & Imaging Retina 巻: (in press)
  • DOI: 10.3928/23258160-20140425-01
  • 査読あり
• [学会発表] Natural History of Five Patients with Acute Zonal Occult Outer Retinopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Tanaka H, Fujinami K, Noda T, Tsunoda K, et al
  • 学会等名: International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) symposium 2013
  • 発表場所: Chongqing, China
  • 年月日: 2013-10-15
• [学会発表] Clinical and Molecular Analysis of Stargardt Disease with Preserved Foveal Structure and Function (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K. Sergouniotis PI, Tsunoda K, et al
  • 学会等名: International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) symposium 2013
  • 発表場所: Chongqing, China
  • 年月日: 2013-10-14
• [学会発表] Clinical and Molecular Analysis of Macular Dystrophy with Preserved Foveal Structure and Function (2013)
  • 著者名/発表者名: Goto S, Fujinami K, Akahori M, Iwata T, Noda T, Tsunoda K, et al
  • 学会等名: International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV) symposium 2013
  • 発表場所: Chongqing, China
  • 年月日: 2013-10-14
• [学会発表] 硝子体牽引にともない中心窩に局所的網膜剥離を来したオカルト黄斑ジストロフィーの1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 加藤悠, 藤波芳, 野田徹, 赤堀正和, 岩田岳, 角田和繁, ほか
  • 学会等名: 第61回日本臨床視覚電気生理学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-10-05
• [学会発表] オカルト黄斑ジストロフィーの補償光学眼底カメラによる解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中西絢美, 角田和繁, 赤堀正和, 岩田岳, ほか
  • 学会等名: 第61回日本臨床視覚電気生理学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2013-10-05
• [学会発表] Clinical and Molecular Findings in Japanese Cases with KCNV2-retinopathy : Report of Novel Variants (2013)
  • 著者名/発表者名: Kato Y, Fujinami K, Nakamura N, Akahori M, Iwata T, Tsunoda K
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) annual meeting 2013
  • 発表場所: Seattle, USA
  • 年月日: 2013-05-06
• [学会発表] A Longitudinal Study of Stargardt Disease : Quantitative Assessment of Fundus Autofluorescence, Progression and Genotype Correlations (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujinami K, Lois N, Tsunoda K, et al
  • 学会等名: The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) annual meeting 2013
  • 発表場所: Seattle, USA
  • 年月日: 2013-05-05
• [学会発表] 杆体反応の増強をともなう錐体ジストロフィー4例の長期経過 (2012)
  • 著者名/発表者名: 中村奈津子, 角田和繁, 藤波芳, 赤堀正和, 岩田岳, et al
  • 学会等名: 第66回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2012-10-05
• [学会発表] RP1L1変異(p.Ser1199Cys)を持つオカルト黄斑ジストロフィー4名の臨床的特徴 (2012)
  • 著者名/発表者名: 角田和繁, 田中宏樹, 藤波芳, 赤堀正和, 岩田岳, et al
  • 学会等名: 第66回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2012-10-05
• [学会発表] Long-term follow-up of four Japanese patients with KCNV2-related retinopathy (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakamura N, Tsunoda K, Fujinami K, Akahori M, Iwata T, et al
  • 学会等名: International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV), 50th Symposium
  • 発表場所: Valencia, Spain
  • 年月日: 2012-06-07
• [学会発表] Variation in photoreceptor morphology in patients with occult macular dystrophy without RP1L1 gene mutation (2012)
  • 著者名/発表者名: Tanaka H, Tsunoda K, Fujinami K, Akahori M, Iwata T, et al
  • 学会等名: International Society for Clinical Electrophysiology of Vision (ISCEV), 50th Symposium
  • 発表場所: Valencia, Spain
  • 年月日: 2012-06-07
• [学会発表] Imaging of rod and cone photoreceptor activities using functional optical coherence tomography (fOCT) in the macaque retina (2012)
  • 著者名/発表者名: Suzuki W, Hanazono G, Tsunoda K, et al
  • 学会等名: ARVO annual meeting 2012
  • 発表場所: Fort Lauderdale, Florida, USA
  • 年月日: 2012-05-07
• [学会発表] Genetics and retinal dystrophy, RP1L1 gene mutations in Occult Macular Dystrophy (Miyake's Disease) (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K
  • 学会等名: The 2nd JSCEV-KSCEV Joint Meeting, Seoul
  • 発表場所: Seoul, South Korea (Symposium)
  • 年月日: 2011-11-19
• [学会発表] Photoreceptor Activities Detected by Functional Optical Coherence Tomography (fOCT) in the Macaque Retina (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K, Suzuki W, Hanazono G, Tanifuji M
  • 学会等名: The First Asia and Pacific Rim Symposium on Optical Coherence Tomography
  • 発表場所: Taipei, Taiwan
  • 年月日: 2011-11-12
  • 招待講演
• [学会発表] 中心窩網膜牽引において光干渉断層計(OCT)で観察される視細胞層の円形高輝度領域 (2011)
  • 著者名/発表者名: 渡辺健, 角田和繁、秋山邦彦、臼井知聡、野田徹
  • 学会等名: 第65回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-10-09
• [学会発表] 杆体反応の増強をともなう錐体ジストロフィー姉弟例のOCT所見 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中村奈津子, 角田和繁, 田中宏樹, 福島梨紗, 窪野裕久, 藤波芳, 篠田啓, 富田香, 三宅養三
  • 学会等名: 第65回日本臨床眼科学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-10-07
• [学会発表] OCTは既存の検査機器を超えたか?, OCT vs網膜電図(OCTによる黄斑ジストロフィーの診断) (2011)
  • 著者名/発表者名: 角田和繁
  • 学会等名: 第47回日本眼光学学会総会
  • 発表場所: 東京 (シンポジウム)
  • 年月日: 2011-09-04
• [学会発表] オカルト黄斑ジストロフィー(Occult Macular Dystrophy)の原因遺伝子解明 (2011)
  • 著者名/発表者名: 赤堀正和, 角田和繁, 三宅養三, 福田陽子, 石浦浩之, 辻省次, 臼井知聡, 畑瀬哲尚, 中村誠, 大出尚郎, 板橋剛, 岡本はる, 岩田岳
  • 学会等名: 第115回日本眼科学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-05-13
• [学会発表] Dominant Mutations In RP1L1 Are Responsible For Occult Macular Dystrophy (2011)
  • 著者名/発表者名: Akahori M, Tsunoda K, Miyake Y, Tsuji S, Usui T, Nakamura M, Ohde H, Itabashi T, Iwata T
  • 学会等名: ARVO annual meeting 2011
  • 発表場所: Fort Lauderdale, Florida
  • 年月日: 2011-05-05
• [学会発表] Optical Coherent Tomography (OCT) Findings In Occult Macular Dystrophy (OMD) With RP1L1 Mutation (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K, Hatase T, Usui T, Fujinami K, Miyake Y
  • 学会等名: ARVO annual meeting 2011
  • 発表場所: Fort Lauderdale, Florida
  • 年月日: 2011-05-02