次世代シークエンサーによる縄文および弥生時代人骨のゲノム解析

2012 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 23657167
• 研究機関: 北里大学
• 研究代表者: 太田 博樹 北里大学, 医学部, 准教授 (40401228)
• 研究分担者: 埴原 恒彦 北里大学, 医学部, 教授 (00180919) ; 石田 肇 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (70145225) ; 木村 亮介 琉球大学, 亜熱帯島嶼科学超域研究推進機構, 特命准教授 (00453712) ; 間野 修平 統計数理研究所, 数理・推論研究系, 准教授 (20372948)
• キーワード: パーソナルゲノム

研究概要

1.　古動物骨ゲノム解析：遺跡から人骨とともに出土した古イノシシ骨のゲノム解析を行い、ラセミ化率の測定、定量PCR法によるDNA残存量の推定およびコンタミネーション率を査定した。
2.　古人骨を選定：形態学的情報をもちい対象とすべき古人骨を選定した。つづいて、古人骨のラセミ化率を測定し、DNA残存率がより高い試料を選定した。
3.　古人骨ゲノム解析：【DNA抽出と残存量の推定】上記の選定方法で選ばれた古人骨２個体からDNAを抽出した。分光光度計に夜測定および定量PCR法によるDNA残存量の推定を行った。【ライブラリー作成】古人骨２個体に加え上記のイノシシ１検体からのDNAももちいた。古代DNAは脱プリン化など化学修飾を受けている。こうした化学修飾を取り除く酵素処理をしたものとしないもので別々のライブラリーを作成した。また古人骨に関しては、１検体から複数の独立したライブラリー作成を行った。こうして古人骨と古イノシシ骨あわせて合計16個のライブラリーを作成した。【次世代シークエンサーによる解析】これらのライブラリーをIllumina Genome Analyzer IIx をもちい、３枚のフローセル（合計24レーン）を使用して塩基配列解析を行った。【バイオインフォーマティクス】得られたゲノム情報をコンピュータを用いて解析した。
4.　統計手法の開発：隠れマルコフモデルおよび階層ベイズモデルを構築した。
5.　コンピュータシュミレーション：現代の沖縄諸島ヒト集団のゲノム網羅的SNPデータを用いて日本の人類学で古典的に議論されてきた①置換説、②小進化説、③混血説（二重構造モデル）のうちどのモデルが妥当か査定した。

研究成果

• [雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from Genomewide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan Populations. (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Jinam
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 57 ページ: 787-795
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.114.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effects of an Asian-specific nonsynonymous EDAR variant on multiple dental traits. (2012)
  • 著者名/発表者名: J-H. Park
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 57 ページ: 508-514
  • DOI: doi: 10.1038/jhg.2012.60
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autosomal and Y-chromosomal STR markers reveal a close relationship between Hokkaido Ainu and Ryukyu islanders. (2012)
  • 著者名/発表者名: K. Koganebuchi
  • 雑誌名: Anthropological Science 巻: 120 ページ: 199-208
  • DOI: 10.1537/ase.120322
  • 査読あり
• [雑誌論文] Crohn’s Disease Risk Alleles on the NOD2 Locus Have Been Maintained by Natural Selection on Standing Variation (2012)
  • 著者名/発表者名: S. Nakagome
  • 雑誌名: Molecular Biology and Evolution 巻: 29 ページ: 1569-1585
  • DOI: 10.1093/molbev/mss006
  • 査読あり
• [雑誌論文] A population genetic study on the relationship between medaka fish and wet-rice-cultivation spreads over the Japanese archipelago (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Katsumura
  • 雑誌名: Anthropological Science 巻: 120 ページ: 81-89
  • DOI: 10.1537/ase.110525
  • 査読あり
• [雑誌論文] 古DNA分析：クオリティー検査法と考古学への応用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 太田博樹
  • 雑誌名: 月刊 考古学ジャーナル 巻: 630 ページ: 22-26
• [学会発表] ゲノムワイドSPNデータに基づく琉球列島の人々の集団構造 (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐藤丈寛
  • 学会等名: 第66回日本人類学会大会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 20121102-20121104
• [学会発表] 琉球諸島と北部九州におけるクローン病の遺伝と環境の相互作用に関する人類学的考察 (2012)
  • 著者名/発表者名: 中込滋樹、知念寛、竹山康章、Said H.S.、須田亙、木村亮介、石田肇、埴原恒彦、Kidd J.R.、Kidd K.K.、河村正 二、森田英利、服部正平、間野修平、太田博樹
  • 学会等名: 第66回日本人類学会大会
  • 発表場所: 神奈川
  • 年月日: 20121102-04
• [学会発表] A population genetic study and phylogenetic reconstruction of medaka migration across the Japanese archipelago based on nucleotide sequences of the mitochondrial genome D-loop region (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Katsumura
  • 学会等名: 小型魚類研究会 第18回大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 20120922-20120923
• [学会発表] 保美貝塚出土人骨・獣骨の分析
  • 著者名/発表者名: 米田穣
  • 学会等名: 日本考古学協会、第78回総会研究発表プログラム
  • 発表場所: 東京
• [図書] Ulcerative Colitis 2 (2012)
  • 著者名/発表者名: S. Nakagome
  • 総ページ数: 222
  • 出版者: Evolutionary Insights into the “Population-Specificity” of the Genetic Factors Associated with Inflammatory Bowel Diseases.
• [備考] 北里大学医学部解剖学・人類学研究室
  • URL: http://www.med.kitasato-u.ac.jp/~anatomy-anthropology/
• [備考] 解剖学（埴原単位）ゲノム人類学研究室
  • URL: http://www.med.kitasato-u.ac.jp/~anatomy-anthropology/oota_lab/index.php