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今日のヒトゲノム研究の進展に伴い、特定の形質の原因変異・感受性多型同定法が確立しつつある。特に疾患を対象としたゲノムワイ ド関連解析研究では、さまざまな疾患関連多型が同定されている。云うまでもなく最多の多型はSNPであるため、現在までに報告され たこれらの疾患関連多型もその多くはSNPである。しかしながら、ゲノム中にはSNP以外にもCNVをはじめとして多種の多型・変異が存 在する。 本研究では、ヒトゲノム中に存在する均衡型構造多型・変異のうち特に逆位と染色体内・染色体外転座を同定する手法を確立すること を目指す。複数検体をメイトペアシークエンス法で次世代シークエンサーにより同時にリードすることで費用低減を図りつつ、新規開 発する専用プログラムで高速に均衡型構造多型・変異の候補領域を網羅的に検出する。これと平行し逆位領域の切断点同定のため、PC R法、LAMP法、MIP法その他により最も簡便かつ高速に検出できる方法を検討する。検出された候補領域に対して切断点を同定可能か検 討し、可能であれば複数領域に対して実施することで均衡型構造多型・変異地図を作成する。更に、申請者らが研究を行っている変形 性関節症に関してこの多型の関連解析を行い、変形性関節症感受性逆位の同定を目指す。
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