全エクソーム領域の網羅的解析による膵炎関連遺伝子異常の究明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23659392
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 消化器内科学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 下瀬川 徹 東北大学, 病院, 教授 (90226275)
• 研究分担者: 正宗 淳 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (90312579) ; 粂 潔 東北大学, 病院, 助教 (30431563)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 胆道学 / 膵臓学

研究概要

新たな膵炎関連遺伝子異常を同定することを目的に、次世代シークエンサーを用いて全エクソーム解析を行った。遺伝様式より1348個の候補遺伝子を抽出し、その機能や発現部位、変異による疾患の有無などを確認した。一方、新たなトリプシン関連遺伝子異常として、キモトリプシンC(CTRC)遺伝子異常の日本人慢性膵炎患者における変異解析を行い、新規のミスセンス変異を5個同定した。CTRC遺伝子異常の日本人膵炎患者における頻度や分布は、欧米やインドのものと異なっていた。

研究成果

• [雑誌論文] Identification ofnovel missense CTRC variants in Japanese patients with chronic pancreatitis (2013)
  • 著者名/発表者名: Masamune A, Nakano E, Kume K, Kakuta Y, Ariga H, Shimosegawa T
  • 雑誌名: Gut 巻: 62 ページ: 653-654
• [雑誌論文] PRSS1 c.623G>C (p.G208A) variant is associated with pancreatitis in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Masamune A, Nakano E, Kume K, Kakuta Y, Shimosegawa T
  • 雑誌名: Gut 巻: (In press)
  • DOI: doi:10.1136/gutjnl-2013-304925
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた新たな膵炎関連遺伝子CTRC遺伝子変異全症例アルコール性非アルコール性健常対照群の同定 (2013)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 第99回日本消化器病学会総会
  • 発表場所: 鹿児島
  • 年月日: 2013-03-21
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた新たな膵炎関連遺伝子の同定 (2012)
  • 著者名/発表者名: 粂潔、正宗淳、下瀬川徹
  • 学会等名: 第20回浜名湖シンポジウム
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2012-12-22
• [学会発表] Geographical differences in the genetics ofpancreatitis (2012)
  • 著者名/発表者名: Masamune A, Shimosegawa T
  • 学会等名: 7th International Symposium on Inherited Diseases of the Pancreas
  • 発表場所: Prague, Czech Republic
  • 年月日: 2012-06-23