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2013 年度 研究成果報告書

難治性心疾患の新規原因遺伝子の網羅的探索

研究課題

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研究課題/領域番号 23659410
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 循環器内科学
研究機関筑波大学

研究代表者

村越 伸行  筑波大学, 医学医療系, 講師 (80447218)

研究期間 (年度) 2011 – 2013
キーワード分子心臓病態学 / 心臓病 / 遺伝 / 遺伝性不整脈
研究概要

ランダム変異マウスに対し、心機能・形態・心臓刺激伝導能を指標に大規模ファワード・ジェネティック・スクリーニングを行った。約6800匹の第一世代スクリーニングを終了し、そのうち41匹について表現型陽性と判定し、それらのうち29匹について第二世代マウスを作成してスクリーニングを行ったところ、心肥大を呈する1系統および心室性不整脈を呈する1系統について遺伝性が確認された。発見された遺伝性不整脈マウスは多形性心室頻拍を呈し、SNPマッピングにより責任遺伝子座が同定された。今後、次世代シークエンスにより原因遺伝子の特定し、表現型の詳細な解析を加えたのち、新たな遺伝性不整脈マウスモデルとして報告する。

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公開日: 2015-06-25  

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