| 研究概要 |
優性遺伝性非翻訳リピート病の主要な疾患である筋強直性ジストロフィー１型 (DM1)の主な病態メカニズムは、伸長CUGを介した標的遺伝子スプライシング異常にある。Exonアレイを用いてDM1神経筋組織における、スプライシング異常遺伝子の網羅的な解析を行った。独自のスプライシング異常検出アルゴリズムによるExon Array解析ソフトの開発に成功した (Yamashita Y, Matsuura T, Shinmi J, Amakusa Y, Masuda A, Ito M, Kinoshita M, Furuya H, Abe K, Ibi T, Sahashi K, Ohno K. Four parameters increase the sensitivity and specificity of the exon array analysis and disclose twenty-five novel aberrantly spliced exons in myotonic dystrophy. J Hum Genet 2012; 57:368-374.) 。この中で抽出された3つのエクソンのスプライシング異常メカニズムと、その病態メカニズムを解析した。更にこれらの異常スプライシングを矯正する1040種類FDA既認可薬の薬剤スクリーニングを行い、国内・国際特許出願済みである。
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