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2012 年度 実績報告書

新たな遺伝学手法による未知の脊髄小脳変性症遺伝子探索

研究課題

研究課題/領域番号 23659456
研究機関広島大学

研究代表者

川上 秀史  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)

キーワード脊髄小脳変性症
研究概要

これまで2000名以上の優性遺伝を示す脊髄小脳変性症で原因遺伝子を検索してきたが、原因遺伝子不明の患者は200名に及ぶ。これらの患者家系はいずれも小さく連鎖解析の対象足り得ない。しかし、全ゲノムSNP タイピングとホモ接合ハプロタイプ法を用いて、患者に共通するハプロタイプを検出することができれば、同祖領域を検出することが可能である。そこには原因遺伝子存在する可能性が高く、原因遺伝子を同定することを目的として、特に中四国に在住する脊髄小脳変性症患者で優性遺伝を示すもの30名のDMNA をAffymetrix SNP ver 6.0 chipでタイピングし、各々約90万個のSNP を決定した。Homozygote Haplotyping法により、共通する領域を検出を試みたが、有意な領域は検出できなかった。そこで、新規に同定されたSCA36に関してその異常の検出を試みたところ、12人の患者で異常を認めた。さらに血族婚の患者にエクソームを適用することにより、SYNE1の遺伝子異常を3人に認め、その内1人は、運動神経の障害もあり、筋萎縮性側索硬化症の発症機構について、貴重な所見を得た。

  • 研究成果

    (6件)

すべて 2013 2012

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Izumi Yuishin
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 80 ページ: 600-1

    • DOI

      10.1212/WNL.0b013e3182815529.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Oromandibular dystonia associated with SCA36.2013

    • 著者名/発表者名
      Miyashiro Ai
    • 雑誌名

      Movement Disorders

      巻: 28 ページ: 558-9

    • DOI

      10.1002/mds.25304.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] The clinical characteristics of spinocerebellar ataxia 36: a study of 2121 Japanese ataxia patients.2012

    • 著者名/発表者名
      Sugihara Katsunori
    • 雑誌名

      Movement Disorders

      巻: 27 ページ: 1158-63.

    • DOI

      10.1002/mds.25092.

    • 査読あり
  • [学会発表] Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease.2013

    • 著者名/発表者名
      Yushin Izumi
    • 学会等名
      65th American Association of Neurology Annual Mettings
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • 年月日
      20130316-20130323
  • [学会発表] SCA36の臨床的特徴2012

    • 著者名/発表者名
      杉原勝宣
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      20121027-20121027
  • [学会発表] 徳島大学病院神経内科で診断した遺伝性脊髄小脳変性症2012

    • 著者名/発表者名
      和泉唯信
    • 学会等名
      第92回日本神経学会中国・四国地方会,
    • 発表場所
      徳島
    • 年月日
      20120707-20120707

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公開日: 2014-07-24  

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