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2012 年度 研究成果報告書

モヤモヤ病発症リスクの評価を可能にする遺伝子診断法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 23659512
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

呉 繁夫  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10205221)

研究分担者 冨永 悌二  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00217548)
研究期間 (年度) 2011 – 2012
キーワードモヤモヤ病 / 発症機序 / 遺伝子検査
研究概要

モヤモヤ病は、両側内頚動脈の閉塞・狭窄と無数の毛細血管新生を特徴とする。私どもは、全ゲノム相関解析により疾患感受性遺伝子RNF213を同定した。今回、RNF213遺伝子の日本人高頻度遺伝子変異の簡便な検出法を確立した。遺伝子変異検出には、以前開発したCASSOH(competitive allele-specific short oligonucleotide hybridization)法を用いた。本法は、外来やベッドサイドにおいて迅速・簡便な発症リスク診断を可能にする。

  • 研究成果

    (16件)

すべて 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 8件) 学会発表 (8件)

  • [雑誌論文] Homozygous c.14576G>A variant in RNF213 is the strong predictor for early-onset and severe form of Moyamoya disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-Tadaki A, Kondo Y, Okada I, Tsurusaki Y, Doi H, Sakai H, Saitsu H, M.D., Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara N, Kawauchi H, Nagasaka K, Okamoto N, Mori T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsubara Y, Kure S, and Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78 ページ: 803-810

    • DOI

      DOI:10.1212/WNL.0b013e318249f71f

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Infantile Tullio Phenomenon2012

    • 著者名/発表者名
      Kakisaka Y, Hino-Fukuyo N, Miyazaki H, Kure S
    • 雑誌名

      J Pediatr

      巻: 162 ページ: 880

    • DOI

      DOI:10.1016/j.jpeds.2012.10.049

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Development of a multi-step leukemogenesis model of MLL-rearranged leukemia using humanized mice2012

    • 著者名/発表者名
      Moriya K, Suzuki M, Watanabe Y, Takahashi T, Aoki, Y, Uchiyama T, Kumaki, S, Sasahara Y, Minegishi M, Kure S, Tsuchiya S, Sugamura K, Ishii N
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 ページ: e37892

    • DOI

      DOI:10.1371/journal.pone.0037892

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132012

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105 ページ: 553-558

    • DOI

      DOI:10.1016/j.ymgme.2011.12.024

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutations in genes encoding the glycine cleavage system predispose to neural tube defects2012

    • 著者名/発表者名
      Narisawa A, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Niihori T, Aoki Y, Fujiwara K, Tanemura M, Hata A, Suzuki Y, Relton CL, Stanier P, Grinham J, Leung KY, Partridge D, Robinson A, Stone V, Gustavsson P, Copp AJ, Greene NDE, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 21 ページ: 1496-1503

    • DOI

      DOI:10.1093/hmg/ddr585

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Hypoperfusion in caudate nuclei in patients with brain-lung-thyroid syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Uematsu M, Haginoya K, Kikuchi A, Nakayama T, Kakisaka Y, Numata Y, Kobayashi T, Hino-Fukuyo N Fujiwara I, Kure S
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 315 ページ: 77-81

    • DOI

      DOI:10.1016/j.jns.2011.11.025

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kamada F., Aoki, Y, Narisawa A, Abe Y, Komatsuzaki S, Kikuchi A, Kanno J, Niihori, T Ono, M, Ishii N, Owada Y, Fujimura M, Mashimo Y, Suzuki Y, Hata A, Tsuchiya S, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 34-40

    • DOI

      DOI:10.1038/jhg.2010.132

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia2011

    • 著者名/発表者名
      Tsuyusaki Y, Shimbo H, Wada T, Iai M, Tsuji M, Yamashita S, Aida N, Kure S, Osaka H
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 34 ページ: 72-75

    • DOI

      DOI:10.1016/j.braindev.2011.01.005

    • 査読あり
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝子を追う2013

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      広島先天代謝異常症治療研究会
    • 発表場所
      広島
    • 年月日
      2013-02-08
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene, RNF2132012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      (Invited lecture) NAVBO Workshops in Vascular Biology 2012
    • 発表場所
      Pacific Grove, CA, USA
    • 年月日
      20121014-18
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定とその臨床的意義2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌市
    • 年月日
      20120517-19
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene and its clinical significance2012

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      GCOE (Global center of excellence) meeting
    • 発表場所
      Singapore
    • 年月日
      2012-08-20
  • [学会発表] モヤモヤ病遺伝子を追う特別講演2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児科学会秋田地方会
    • 発表場所
      秋田市
    • 年月日
      2012-07-21
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定とその臨床的意義2012

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会関東地方会特別講演
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2012-03-17
  • [学会発表] Identification of Moyamoya disease gene2011

    • 著者名/発表者名
      Kure S
    • 学会等名
      Annual meeting of American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      20111011-15
  • [学会発表] モヤモヤ病感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      呉繁夫
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      20110526-28

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公開日: 2014-09-25  

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