精神発達分子同定のための次世代シーケンサーを用いた一卵性双生児比較ゲノム解析

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23659519
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 山梨大学
• 研究代表者: 久保田 健夫 山梨大学, 医学工学総合研究部, 教授 (70293511)
• 研究分担者: 豊田 敦 国立遺伝学研究所, 生物遺伝資源情報総合センター, 特任准教授 (10267495) ; 佐々木 征行 国立精神, 神経医療研究センター病院, 部長 (60235273)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: ゲノム / 遺伝子 / 精神発達障害 / 双生児 / 次世代シーケンサー

研究概要

精神・神経症状の重症度に差異を認めるレット症候群の一卵性双生児を対象に、ゲノム(配列あるいは修飾)の比較解析を行った。次世代シーケンサーによる配列解析の結果、ユニークな配列領域と繰り返し配列領域のいずれでも差異は認められなかった。一方、DNAチップを用いてのゲノムのDNAメチル化修飾を比較したところ、双子間で著しい差異が3遺伝子で見いだされ、これらは双子間の重症度差異に関係していると考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Comparison of genomic and epigenomic expression in monozygotic twins discordant for Rett syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake K,Yang C,Minakuchi Y, OhoriK,Soutome M,HirasawaT,KazukiY, Adachi N,Suzuki S, Itoh M, Goto Y, Andoh T, KurosawaH, OshimuraM, SasakiM, Toyoda A, Kubota T
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: (印刷中)
  • 査読あり
• [雑誌論文] subtelomere deletion with congenital glaucoma, severe mental retardation, and growth impairment (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakane T, Nakamura K, Hata S, Kamiya Y, Sato H, Kubota T, Sugita K
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: Vol.55、No.3 ページ: 376-381
  • 査読あり
• [学会発表] 母子分離ストレスによるマウス脳海馬領域のグルココルチコイド受容体の発現変化 (2012)
  • 著者名/発表者名: 平澤孝枝、石田哲史、田原佑里子、三宅邦夫、久保田健夫
  • 学会等名: 第6回日本エピジェエティクス研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20120514-15
• [学会発表] The epigenetic regulation of glucocorticoid receptors in juvenile maternal separation stress (2011)
  • 著者名/発表者名: Hirasawa T, Ishida I, Miyake K, Endo A, Kubota T
  • 学会等名: The 32nd Naito Conference (Yamanashi)
  • 発表場所: Yamanashi
  • 年月日: 20111018-21
• [学会発表] Idenfiticaiton of MeCP2-target synaptic molecules associated with pathogenesis of Rett syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Miyake K, Hirasawa T, Kubota T
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-12-14
• [図書] Chapter: Epigenetic Modulation of Human Neurobiological Disorders (2012)
  • 著者名/発表者名: Kubota T, Miyake K, Hirasawa T, Onaka T, Yamasue H
  • 出版者: Elisevier(印刷中)
• [図書] The Mechanisms of DNA Replictaion (2012)
  • 著者名/発表者名: Kubota T, Miyake K, Hirasawa T. Section 4
  • 総ページ数: 333-350
  • 出版者: Chromatin and Epigenetic Influences on DNA Replication, Chapter 13: The Mechanism of Epigenetic Modifications during DNA Replication
• [備考] (山梨大学医学部環境遺伝医学講座)
  • URL: http://www.epigenetmed.com