チャネル病における発達障害の新規治療法の開発

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23659522
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 大守 伊織 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (20403488)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 発達障害 / チャネル病 / 神経伝達物質 / SCN1A遺伝子 / CACNA1A遺伝子

研究概要

発達障害には、精神遅滞、自閉症、学習障害、注意欠陥多動性障害などが含まれる。記憶や学習、情動をつかさどるシナプスの発達や可塑性、神経伝達物質の放出に関わる分子など、シナプス機能の恒常性に関わる分子が原因として注目されている。本研究課題では、神経細胞の興奮にかかわるチャネル遺伝子の異常によっても発達障害を発症し、これはてんかん発作の二次的障害や抗てんかん薬の副作用ではないことを明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] CACNA1A variants may modify the epileptic phenotype of Dravet syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohmori I, Ouchida M, Kobayashi K, Jitsumori Y, Mori A, Michiue H, Nishiki T, Ohtsuka Y, Matsui H.
  • 雑誌名: Neurobiol Dis 巻: 50 ページ: 209-17
  • 査読あり
• [雑誌論文] Inhalation of 10% carbon dioxide rapidly terminates Scn1amutation-related hyperthermia-induced seizures. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohmori I, Hayashi K, Wang H, Ouchida M, Fujita N, Inoue T, Michiue H, Nishiki T, Matsui H.
  • 雑誌名: Eplepsy Res
  • DOI: doi:pii: S0920-1211(13)00016-8. 10.1016/j.eplepsyres.2013.01.003.
  • 査読あり
• [雑誌論文] High-frequency EEG oscillations in hyperthermia-induced seizures of Scn1a mutant rats (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi K, Ohmori I,Hayashi K, Kitagawa Y, Ouchida M, Inoue T, Ohtsuka Y.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 103(2-3) ページ: 161-6
  • DOI: doi:10.1016/j.eplepsyres.2012.07.020
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acute encephalopathy with a novel point mutation in the SCN2A gene (2012)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi K, Ohzono H, Shinohara M, Saitoh M, Ohmori I, Ohtsuka Y, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 102(1-2) ページ: 109-12
  • DOI: doi:10.1016/j.eplepsyres.2012.04.016.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Additional information regarding "Dravet syndrome: Inroads into understanding epileptic encephalopathies" (2012)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi K, Ohtsuka Y, Ohmori I.
  • 雑誌名: J Pediatr 巻: 160(3) ページ: 532-3
  • DOI: doi: 10.1016/j.jpeds.2011.11.058.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Acute Encephalopathy in Children with Dravet Syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Uematsu M, Imataka G, TanakaM, Okanishi T, KubotaT, SudoA, Tohyama J, TsujiM, OhmoriI, NaikiM, Hiraiwa-Sofue A, SatoH, SaitohS, Shimizu T.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 53(1) ページ: 79-86
  • DOI: doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03311.x.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dravet syndrome with an exceptionally good seizure outcome in two adolescents. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi K, Ohmori I,Ouchida M, Ohtsuka Y.
  • 雑誌名: Epileptic Disord 巻: 13(3) ページ: 340-4
  • DOI: doi:10.1684/epd.2011.0453
  • 査読あり
• [雑誌論文] Therapy for hyperthermia-induced seizures in Scn1a mutant rats (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashi K, Ueshima S, Ouchida M, Mashimo T, Nishiki T, Sendo T, Serikawa T, Matsui H, Ohmori I.
  • 雑誌名: Epilepsia. 巻: 52 ページ: 1010-7
  • DOI: doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03046.x.
  • 査読あり
• [学会発表] SCN9A遺伝子変異/多型がドラベ症候群の臨床型におよぼす影響 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大守 伊織,Wang Haijiao,大内田 守,小林 勝弘,松井 秀樹
  • 学会等名: 第46回日本てんかん学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20121011-12
• [学会発表] Scn1a遺伝子変異ラットにおける発達障害 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大守 伊織、大内田 守
  • 学会等名: 第54回日本小児神経学総会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 20120517-19
• [学会発表] 熱性けいれん既往患者におけるSCN9A遺伝子解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大守 伊織、小林勝弘、大内田 守
  • 学会等名: 第54回日本小児神経学総会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 20120517-19
• [学会発表] P/Q型電位依存性カルシウムチャネル変異に伴う発達障害 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大内田守、大守伊織
  • 学会等名: 第54回日本小児神経学総会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 20120517-19
• [学会発表] Epilepsy-related voltage-gated calcium channel variants Cav2.1 shows a gain-of-function biophysical property. (2012)
  • 著者名/発表者名: Ohmori I, Ouchida M, Kobayashi K, Michiue H, Nishiki T, Matsui H
  • 学会等名: 第89回日本生理学大会
  • 発表場所: 松本
  • 年月日: 20120329-31
• [学会発表] 自閉症の病態生理とモデル動物を用いた最新研究 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大守伊織
  • 学会等名: 旭川荘療育センター児童院医局セミナー
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2012-04-10
• [学会発表] Pathophysiology and treatment in a rat model of GEFS+ (2012)
  • 著者名/発表者名: Ohmori I
  • 学会等名: Epilepsy Forum in Okayama
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2012-02-20
• [備考]
  • URL: http://seiri1.med.okayama-u.ac.jp/
• [産業財産権] Dravet 症候群の発症可能性の判定方法およびその利用 (2011)
  • 発明者名: 大守伊織, 大内田守
  • 権利者名: 岡山大学
  • 産業財産権番号: PCT/JP2011/051636
  • 出願年月日: 2011-01-27
  • 外国
• [産業財産権] てんかん波を伴う疾患治療剤 (2011)
  • 発明者名: 大内田守, 大守伊織, 改田祐子
  • 権利者名: 岡山大学
  • 産業財産権番号: PCT/JP2011/65845
  • 出願年月日: 2011-07-12
  • 外国