2011 年度研究成果報告書

表皮ギャップジャンクションの網羅解析と難聴を伴った掌蹠角化症の病態探索

研究課題

研究課題/領域番号	23659542
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	皮膚科学
研究機関	千葉大学
研究代表者	神戸直智千葉大学, 大学院・医学研究院, 准教授 (50335254)
研究分担者	松江弘之千葉大学, 大学院・医学研究院, 教授 (10250424)
連携研究者	鎌田憲明千葉大学, 大学院・医学研究院, 講師 (00334186)
研究期間 (年度)	2011
キーワード	皮膚病理学 / 角化症
研究概要	難聴を伴う掌蹠角化症の母子例と同じ臨床症状を呈する個発例を数例経験し,ミトコンドリアDNAやコネキシン(Cx)の異常が報告されている症例と臨床症状が合致するにも関わらず,これらの異常は検出できなかった。患者由来の表皮細胞と健常者から得た表皮細胞では,その増殖や分化に差違は認められず,三次元培養した際の形態も障害は生じなかった。また,Cx遺伝子の発現を解析したが,これも差異を認めることはできなかった。

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