パーキン遺伝子と精神障害の関わり -コピー数変異を含めた総合的分子遺伝学的研究-

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23659568
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 鹿児島大学
• 研究代表者: 佐野 輝 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (30178800)
• 研究分担者: 中村 雅之 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 講師 (90332832)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 統合失調症 / Parkin遺伝子 / コピー数変異 / ドーパミン調節異常症候群

研究概要

稀な変異であるParkin遺伝子変異をもつ常染色体劣性遺伝性若年性パーキンソン病(ARJP)患者や変異保因者には気分障害や統合失調症など「ありふれた疾患」である精神疾患が多発する。我々はParkin遺伝子変異をヘテロ接合性にしか持たないト ーハ ミン調節異常症候群と考えられるARJP症例を経験した。また、ヘテロ接合性にParkin遺伝子のコヒ ー数変異を有することが強く疑われる統合失調症症例を50例中3例に認めた。

研究成果

• [雑誌論文] Subcellular localization and putative role of VPS13A/chorein in dopaminergic neuronal cells (2012)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, Kishida M, Nishizawa Y, Iijima M, Koriyama C, Nakamura M, Sano A, Kishida S
  • 雑誌名: Biochem. Biophys. Res. Commun. 巻: 419 ページ: 511-516
  • DOI: DOI:10.1016/j.bbrc.2012.02.047
  • 査読あり
• [雑誌論文] Familial Semantic Dementia with P301L Mutation in the Tau Gene (2011)
  • 著者名/発表者名: Ishizuka T, Nakamura M, Ichiba M, Sano A
  • 雑誌名: Dement. Geriatr. Cogn. Disord 巻: 31 ページ: 334-340
  • DOI: DOI:10.1159/000328412
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mitochondrial DNA deletion mutations in patients with neuropsychiatric symptoms (2011)
  • 著者名/発表者名: Kato M, Nakamura M, Ichiba M, Tomiyasu A, Shimo H, Higuchi I, Ueno S, Sano A
  • 雑誌名: Neurosci. Res. 巻: 69 ページ: 331-336
  • DOI: DOI:10.1016/j.neures.2010.12.013
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive analysis of the genes responsible for neuroacanthocytosis in mood disorder and schizophrenia (2011)
  • 著者名/発表者名: Shimo H, Nakamura M, Tomiyasu A, Ichiba M, Ueno SI, Sano A
  • 雑誌名: Neurosci. Res. 巻: 69 ページ: 196-102
  • DOI: DOI:10.1016/j.neures.2010.12.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel pathogenic mutations and copy number variations in the VPS13A Gene in patients with chorea-acanthocytosis (2011)
  • 著者名/発表者名: Tomiyasu A, Nakamura M, Ichiba M, Ueno S, Saiki S, Morimoto M, Kobal J, Kageyama Y, Inui T, Wakabayashi K, Yamada T, Kanemori Y, Jung HH, Tanaka H, Orimo S, Afawi Z, Blatt I, Aasly J, Ujike H, Babovic-Vuksanovic D, Josephs KA, Tohge R, Rodrigues GR, Dupre N, Yamada H, Yokochi F, Kotschet K, Takei T, Rudzinska M, Szczudlik A, Penco S, Fujiwara M, Tojo K, Sano A
  • 雑誌名: Am. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 巻: 156 ページ: 620-631
  • DOI: DOI:10.1016/j.neures.2011.06.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel missense variant in RRM2B associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia (2011)
  • 著者名/発表者名: Takata A, Kato M, Nakamura M, Yoshikawa T, Kanba S, Sano A, Kato T
  • 雑誌名: Genom Biol. 巻: 2 ページ: R92
  • DOI: DOI:10.1186/gb-2011-12-9-r92
  • 査読あり
• [雑誌論文] Remapping and mutation analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy in a Japanese pedigree (2011)
  • 著者名/発表者名: Mori S, Nakamura M, Yasuda T, Ueno S, Kaneko S, Sano A
  • 雑誌名: J. Hum. Genet 巻: 56 ページ: 743-747
  • DOI: DOI:10.1038/jhg.2011.93
  • 査読あり
• [学会発表] Chorein is involved in exocytosis of dene core vesicles in differentiated PC12 cells (2012)
  • 著者名/発表者名: Hayashi T, Kishida M, Nishizawa Y, Iijima M, Koriyama C, Nakamura M, Sano A, Kishida S
  • 学会等名: 11thbiennial meeting of the Asian Pacific Society for Neurochemistry /55thMeeting of the Japanese Society for Neurochemistry
  • 発表場所: Kobe Japan
  • 年月日: 20121001-02
• [学会発表] Chorein interacts with cytoskeltal proteins in HEK293 cells (2012)
  • 著者名/発表者名: Deguchi A, Nakamura M, Shiokawa N, Sasaki N, Sano A
  • 学会等名: 11thbiennial meeting of the Asian Pacific Society for Neurochemistry /55thMeeting of the Japanese Society for Neurochemistry
  • 発表場所: Kobe Japan
  • 年月日: 20121001-02
• [学会発表] Proteomics approach to identify chorein-interacting proteins (2012)
  • 著者名/発表者名: Shiokawa N, Nakamura M, Sameshima M, Deguchi A, Sano A
  • 学会等名: 11thbiennial meeting of the Asian Pacific Society for Neurochemistry /55thMeeting of the Japanese Society for Neurochemistry
  • 発表場所: Kobe Japan
  • 年月日: 20121001-02
• [学会発表] Assessing heteroplasmic load of mitochondrial DNA C1624T mutation in mother and child cases with neuropsychiatric symptoms (2011)
  • 著者名/発表者名: Sangatsuda Y, Nakamura M, Ueno S, Goto Y, Sano A
  • 学会等名: The 5th Biennial Meeting of Society for Free Radical Research-Asia (SFRR-Asia), 8th Conference of Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine (ASMRM), and 11th Conference of Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine (J-mit)
  • 発表場所: Kagoshima
  • 年月日: 20110000