2012 年度研究成果報告書

巨指症発症メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号	23659832
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	形成外科学
研究機関	京都大学
研究代表者	石河利広京都大学, 大学院・医学研究科, 助教 (10402869)
研究分担者	鈴木茂彦京都大学, 大学院・医学研究科, 教授 (30187728) 内藤素子京都大学, 大学院・医学研究科, 講師 (30378723) 吉川勝宇京都大学, 大学院・医学研究科, 助教 (10583156)
研究期間 (年度)	2011 – 2012
キーワード	巨指症 / 巨趾症
研究概要	巨趾症より採取した脂肪には、コロニー形成能の旺盛な幹細胞が多く含まれており、四肢の発生、先天異常に関係する遺伝子、脂肪組織の増加に関わる遺伝子の発現亢進が認められた。これらの遺伝子が巨趾症の病態形成に関わっている可能性がある。