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2011 年度 実施状況報告書

劣性遺伝解析による侵襲性歯周炎関連遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号 23659978
研究機関広島大学

研究代表者

栗原 英見  広島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 (40161765)

研究分担者 川上 秀史  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)
水野 智仁  広島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 助教 (60325181)
岩田 倫幸  広島大学, 病院, 助教 (30418793)
研究期間 (年度) 2011-04-28 – 2013-03-31
キーワード侵襲性歯周炎
研究概要

広島大学病院歯周診療科を受診する侵襲性歯周炎患者、あるいはその親あるいは兄弟で侵襲性歯周炎の疑われる者のうち、親が血族婚である者2名および、付近では血族婚が多い僻地に居住しており、常染色体劣性遺伝の疑われる者2名をピックアップした。またコントロールとして血族婚の疑われない侵襲性歯周炎2名もピックアップした。患者に本研究の趣旨を説明し、患者の同意を得て、静脈から血液6mlを抽出した。得られた血液からgenome DNAを抽出し、Affemetrix Single nucleotide polymorphism (以下SNP) Chip version 6.0を用いて約900,000箇所のSNPをタイピングした。得られたデータをHomozygote Fingerprinting法を用いてホモ接合領域を同定した。なお、2cM以上ホモ接合領域が連続した領域を有意とした。結果、親がいとこ婚である2人の兄弟およびインタビューでは親が血族婚ではないということであったが、僻地に居住する2人の姉妹は2cM以上のホモ接合領域を持ち、常染色体劣性遺伝の可能性を持つことが分かった。コントロールの2名にはホモ接合領域は認められなかった。ホモ接合領域は、親がいとこ婚である兄弟がクロモゾーム1番と12番に、僻地に居住する姉妹がクロモゾーム2番と3番に存在した。よって親がいとこ婚である兄弟と僻地に居住する姉妹とでは侵襲性歯周炎に関与する遺伝子が異なることが考えられた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

常染色体劣性遺伝の疑われる家系2つ(患者4名)のgenome DNAを抽出し、ホモ接合領域も同定できているため。

今後の研究の推進方策

得られたホモ接合領域をターゲット領域とし、Sequence Captureアレイを用いてターゲット領域を選択的に抽出し、次世代シークエンサーによって遺伝子配列を解析する。

次年度の研究費の使用計画

アレイおよび次世代シークエンサーでの解析のための試薬に多くの研究費を使用する予定である。

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公開日: 2013-07-10  

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