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2014 年度 研究成果報告書

ナルコレプシーの疾患感受性遺伝子の探索及び治療への応用

研究課題

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研究課題/領域番号 23689022
研究種目

若手研究(A)

配分区分補助金
研究分野 人類遺伝学
研究機関東京大学

研究代表者

宮川 卓  東京大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20512263)

研究期間 (年度) 2011-04-01 – 2015-03-31
キーワードゲノム / 遺伝学 / ゲノムワイド関連解析 / ナルコレプシー / 睡眠障害 / カルニチン / HLA / CNV
研究成果の概要

過眠症にかかわる遺伝要因を探索し、ナルコレプシーとHLA-DQB1*03:02アリル、PARK2遺伝子領域の頻度の低いCNVが関連することを見出した。さらに、真性過眠症を対象とした研究も行い、CRAT遺伝子近傍のSNP及び同じくPARK2遺伝子領域の頻度の低いCNVと真性過眠症が関連することも明らかにした。
L-カルニチン(1日510㎎投与)をナルコレプシー患者に経口投与し、その有効性を確認した。本研究はL-カルニチンがナルコレプシーの治療に有効であることを示すだけでなく、現在脂肪酸β酸化をターゲットとしたナルコレプシー治療薬はないことから、新たな治療薬の開発に貢献することも期待される。

自由記述の分野

人類遺伝学

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公開日: 2016-06-03  

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