過眠症にかかわる遺伝要因を探索し、ナルコレプシーとHLA-DQB1*03:02アリル、PARK2遺伝子領域の頻度の低いCNVが関連することを見出した。さらに、真性過眠症を対象とした研究も行い、CRAT遺伝子近傍のSNP及び同じくPARK2遺伝子領域の頻度の低いCNVと真性過眠症が関連することも明らかにした。 L-カルニチン(1日510㎎投与)をナルコレプシー患者に経口投与し、その有効性を確認した。本研究はL-カルニチンがナルコレプシーの治療に有効であることを示すだけでなく、現在脂肪酸β酸化をターゲットとしたナルコレプシー治療薬はないことから、新たな治療薬の開発に貢献することも期待される。
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