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脊髄小脳失調症7 型(spinocerebellar ataxia type 7: SCA7)は、中枢神経系の変性に加え、網膜変性の合併を特徴とする遺伝性神経変性疾患である。SCA7 のモデルマウスを用いた研究を行い、網膜視細胞でのRNA代謝の変動が網膜視細胞の変性に関与している可能性があることを見いだした。また、アルツハイマー病モデルマウスの網膜ではアミロイド関連蛋白の凝集がおきることを新たに見いだした。これまでの神経変性疾患での網膜解析の知見は乏しく、今後の網膜変性疾患の病態解析に繋がる成果を得た。
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