研究課題
若手研究(B)
筋萎縮性側索硬化症(ALS)は脊髄運動神経細胞が特異的に変性し脱落する成人発症の神経変性疾患であり、運動神経細胞において、通常は主に核に局在するTDP-43 が細胞質へ移行し異常な凝集体が形成される。一方脊髄性筋萎縮症(SMA)は、small nuclear ribonucleoprotein(snRNPs)のアセンブリーに必須であるRNA 制御因子SMN の発現減少により、運動神経細胞が異常となり発症する。我々はTDP-43 やFUS がSMN と複合体を形成し、核内の構造体Gemへ局在すること、ALS 患者の変性した運動神経細胞ではTDP-43 が異常となるに伴いGemが消失すること、snRNPs が核内に異常に凝集蓄積することを見いだした。SMA とALS で変性する運動ニューロンに共通したスプライソソーム異常を見つけ、運動神経がスプライソソーム異常に脆弱である可能性を示した。
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EMBO Molecular Medicine
巻: 5(2) ページ: 221-34
