染色体の空間的配置と組織特異的遺伝子発現制御機構の解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23710215
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: ゲノム生物学
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 堀家 慎一 金沢大学, 学際科学実験センター, 准教授 (40448311)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 自閉症 / インプリンティング / PWS-IC / 染色体ペアリング / 核内配置

研究概要

ヒト染色体工学技術を用いることで,神経細胞におけるヒト 15 番染色体の空間的配置と組織特異的遺伝子発現制御機構の解明に取り組んだ。その結果,PWS-IC 領域は活発な遺伝子発現を呈する遺伝子領域をヒト 15 番染色体テリトリーの外にループアウトする機能を持つことを見いだした。これらの結果から,ヒト 15 番染色体上の遺伝子は,染色体の空間的配置によって高度に制御されていることが明らかとなった。

研究成果

• [雑誌論文] Epigenetic defects related toassisted reproductive technologies: Large offspring syndrome (LOS) (2012)
  • 著者名/発表者名: Nagai M., Meguro-Horike M., HorikeS.
  • 雑誌名: DNA Methylation-Genomic Technologies and Impact ページ: 167-182
  • DOI: DOI:10.5772/34102
• [雑誌論文] 15q11.2-13.3 chromatin analysisreveals epigenetic regulation of CHRNA7 with deficiencies in Rett and autism brain. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yasui D.H., Scoles H.A., Horike S.,Meguro-Horike M., Dunaway K.W., Schroeder D.I., Lasalle J.M.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 20 ページ: 4311-4323
  • DOI: DOI:10.1093/hmg/ddr357
  • 査読あり
• [雑誌論文] Neuron-specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription in a novel model of human 15q-duplication syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Meguro-Horike M., Yasui D.H., Powell W., Schroeder D.I., Oshimura M.,Lasalle J.M., *Horike S.
  • 雑誌名: Human Molecular Genetics 巻: 20 ページ: 3798-3810
  • DOI: DOI:10.1093/hmg/ddr298
  • 査読あり
• [学会発表] A noncoding imprinted RNA、MESTIT1 is essential for the repression in cis of KLF14 (2012)
  • 著者名/発表者名: Horike S.
  • 学会等名: 62thAnnual Meeting; The American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Francisco, (USA)
  • 年月日: 2012-11-08
• [学会発表] 広汎性神経発達障害に関連する 15q11-q13 ゲノム刷り込み領域のアレル特異的クロマチンダイナミクスの解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 堀家慎一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第57回大会,京王プラザホテル
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2012-10-26
• [学会発表] 自閉症とエピジェネティクス」応用動物科学セミナー (2012)
  • 著者名/発表者名: 堀家慎一
  • 学会等名: エピジェネティクスの深淵
  • 発表場所: 東京大学 弥生講堂一条ホール,東京都
  • 年月日: 2012-07-20
• [学会発表] PEG1/MEST 遺伝子領域のゲノム刷り込み制御機構の解明 (2012)
  • 著者名/発表者名: 堀家慎一
  • 学会等名: 第6回日本エピジェネティクス研究会年会,学術総合センター
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2012-05-14
• [学会発表] 高次遺伝子発現制御機構へのブレイクスルー (2012)
  • 著者名/発表者名: 堀家慎一
  • 学会等名: 日本分子生物学会 第12回春季シンポジウム
  • 発表場所: 石和温泉 慶山,山梨県
  • 年月日: 2012-04-26
• [学会発表] A novel model of human 15q-duplication syndrome: Neuron-specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription (2011)
  • 著者名/発表者名: Horike S., Yasui D.H., Powell W., LaSalle J.M., Meguro-Horike M.
  • 学会等名: Cell Symposia, Autism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies
  • 発表場所: Arlington, VA (USA)
  • 年月日: 20111110-11
• [学会発表] Neuron specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription in a novel model of human 15q-duplication syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Horike S., Yasui D.H., Powell W., Schroeder D.I., Oshimura M., LaSalle J.M., Meguro-Horike M
  • 学会等名: The 32nd NAITO CONFERENCE ON Biological basis of mental functions and disorders
  • 発表場所: 山梨県
  • 年月日: 20111020-21
• [学会発表] Higher order inter-chromosomal association of maternal and paternal alleles of 15q11-q13 (2011)
  • 著者名/発表者名: Horike S.
  • 学会等名: ICC on Genomic Imprinting and Beyond
  • 発表場所: Barcelona, (Spain)
  • 年月日: 20110921-23
• [学会発表] Epigenetics of autism spectrum disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: 堀家慎一
  • 学会等名: 第21回日本臨床精神神経薬理学会・第41回日本神経精神薬理学会 合同年会
  • 発表場所: 東京都
  • 年月日: 2011-10-27
• [学会発表] Evidence for a hTERT repressor gene on human chromosome 3p21.3 by using chromosome engineering (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohhira T., Abe S., Tanaka H., Notsu T., Horike S., Qi D.L., Fujisaki C., David G., Oshimura M., Kugoh H
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics and The ASHG 61stAnnual Meeting
  • 発表場所: Montreal, (CANADA)
  • 年月日: 2011-10-14
• [学会発表] Neuron specific impairment of inter-chromosomal pairing and transcription in a novel model of human 15q-duplication syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Horike S., Yasui D.H., Powell W., Schroeder D.I., Oshimura M., LaSalle J.M., Meguro-Horike M.
  • 学会等名: 12thInternational Congress of Human Genetics and The ASHG 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montreal, (CANADA)
  • 年月日: 2011-10-12
• [学会発表] 15q11.2-13.3 chromatin analysis reveals epigenetic regulation of CHRNA7 with deficiencies in Rett and autism brain (2011)
  • 著者名/発表者名: Yasui D.H., Scoles H.A., Horike S.,Meguro-Horike M., Dunaway K.W., Schroeder D.I., Lasalle J.M.
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics and The ASHG 61stAnnual Meeting
  • 発表場所: Montreal, (CANADA)
  • 年月日: 2011-10-12
• [学会発表] Neuron specific impairment of inter-chromosomal pairing in MeCP2-depleted neuronal cells (2011)
  • 著者名/発表者名: Horike S., Yasui D.H., Oshimura M., LaSalle J.M., Meguro-Horike M
  • 学会等名: 12th Annual Rett syndrome Symposium
  • 発表場所: Leesburg, VA, (USA)
  • 年月日: 2011-06-26
• [学会発表] ヒト 15q11-q13 領域におけるアレル特異的クロマチン脱凝集の解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 堀家慎一
  • 学会等名: 日本分子生物学会 第11回春季シンポジウム
  • 発表場所: 金沢(石川県)
  • 年月日: 2011-05-25
• [学会発表] Role of PWS IC for paternal allele specific chromatin decondensation at 15q11-q13 (2011)
  • 著者名/発表者名: Horike S., Powell W., LaSalle J.M., Oshimura M., Meguro-Horike M
  • 学会等名: 第5回日本エピジェネティクス研究会年会
  • 発表場所: 熊本県
  • 年月日: 2011-05-20
• [学会発表] 15q11-q13 homologous pairing and transcriptions are impaired in a novel neuronal model of 15q duplication syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Meguro-Horike M., Yasui D.H., Powell W., Schroeder D.I., Oshimura M., LaSalle J.M., Horike S
  • 学会等名: 第5回日本エピジェネティクス研究会年会
  • 発表場所: 熊本県
  • 年月日: 2011-05-19