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2012 年度 実績報告書

全ゲノムシークエンスデータ解析による新規配列の網羅的同定と解析

研究課題

研究課題/領域番号 23790389
研究機関独立行政法人理化学研究所

研究代表者

藤本 明洋  独立行政法人理化学研究所, 情報解析研究チーム, 上級研究員 (30525853)

キーワード日本人ゲノム / 構造多型 / 次世代シークエンサー / バイオインフォマティックス
研究概要

我々は、先行研究において日本人1個体のゲノムシークエンスを第2世代シークエンサーを用いて解析し、標準ゲノム配列にマッピングされないリード配列のde novoアセンブリを行い、3.4Mbpの非標準ゲノム配列を得た(1)。得られた配列の大部分は短く、解析が困難であった。また、これらの非標準ゲノム配列は個人間で多型的である可能性が高いため、複数個体の配列を合わせて解析することで、全体像をより良く理解することができると考えられる。
そこで、複数個体の日本人の全ゲノムシークエンスより、標準ゲノム配列にマッピングされなかったリード配列を集めてde novo アセンブリを行った。数種類のアセンブラを用いて様々なパラメーターセットで検証を行った結果、SOAPdenovo2ソフトウエアを用いてアセンブリ後にrescafoldを行うと、総合的に見て良い結果が得られることが分かった。
de novo アセンブリで構築された新規配列に対して、リード配列を再度マッピングすることにより、個人ごとに新規配列の有無、塩基配列の多様性の解析を行い、多型的な新規配列を検出した。これらの多くは新規コピー数多型と考えられる。現在の解析は標準ゲノム配列に依存しているため、標準ゲノム配列に存在しない多型は全く解析されていない。我々の知見は、ヒトゲノムの遺伝的多様性の理解に貢献すると考えられる。現在、新規配列の一部を実験的に構造解析を行うことで、より詳細な多型の解明を行っている。
1 Fujimoto et al. (2010) Nature Genetics 42: 931-936

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2012

すべて 雑誌論文 (2件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた日本人ゲノム解読による遺伝的多様性の包括的解析2012

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋, 中川英刀, 角田逹彦
    • 雑誌名

      最新医学

      巻: 67 ページ: 132-136

  • [雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた日本人ゲノム解読による遺伝的多様性の包括的解析2012

    • 著者名/発表者名
      藤本明洋, 中川英刀, 角田逹彦
    • 雑誌名

      生体の科学

      巻: 62 ページ: 523-528

  • [学会発表] Whole-genome sequencing of liver cancers identifies etiological influences on mutation patterns and recurrent mutations in chromatin regulators2012

    • 著者名/発表者名
      A. Fujimoto, Y. Totoki, F. Hosoda, M. Aoki, M. Kubo, Y. Arai, H. Takahashi, T. Shirakihara, H. Nakamura, K. Chayama, S. Miyano, H.Nakagama, Y. Nakamura, T. Tsunoda, T. Shibata, H. Nakagawa
    • 学会等名
      第62回アメリカ人類遺伝学会
    • 発表場所
      アメリカ、サンフランシスコ
    • 年月日
      20121022-20121026
  • [学会発表] 藤本明洋、十時泰、柴田龍弘、中川英刀、角田逹彦2012

    • 著者名/発表者名
      肝臓がん27例の全ゲノム解析
    • 学会等名
      第84回日本遺伝学会大会
    • 発表場所
      福岡県、福岡市、九州大学
    • 年月日
      20120924-20120926
  • [学会発表] Whole genome sequence and comprehensive data analysis of cancer genome2012

    • 著者名/発表者名
      A. Fujimoto, Y. Totoki, S. Miyano, T. Tsunoda, T. Shibata, and N. Nakagawa
    • 学会等名
      第71 回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      北海道、札幌市
    • 年月日
      20120919-20120921

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公開日: 2014-07-24  

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