研究課題
若手研究(B)
本邦のTSH不応症において高頻度に検出されるTSH受容体遺伝子(TSHR)のR450H変異は、日本人において新生児のみならず成人の甲状腺機能にも影響を及ぼしている可能性があり、この変異の検出は甲状腺機能低下症の原因診断として有用と考えられる。本研究では、新規迅速遺伝子解析技術であるSmartAmp法によるTSHRR450H変異の診断試薬を作製し、変異の頻度および甲状腺機能に及ぼす影響を解析した。
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Endocr J
巻: 58 ページ: 1079-86