研究課題
若手研究(B)
申請者は、ウエスト症候群の遺伝学的背景解明を目的に、小奇形と精神発達遅滞を伴った潜因性ウエスト症候群症例51例を対象に、マイクロアレイCGH法によるゲノムコピー数の異常の検出を行った。そのうち3例にゲノムコピー数の異常を認めた。一部のゲノムコピー数異常領域に存在する遺伝子の一つは、てんかんと精神遅滞を呈する症例において、遺伝子変異の報告がなされていた。高精度融解温度解析(high resolution melting;HRM)を用いた全エクソンの遺伝子変異スクリーニングを行ったところ、てんかんと皮質形成異常に関連する遺伝子異常が検出された。
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