精神遅滞・広汎性発達障害におけるシナプス機能分子の遺伝解析よび機能異常の検証

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23791207
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
• 研究代表者: 和賀 央子 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 科研費研究員 (80462795)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 精神遅滞 / 広汎性発達障害 / シナプス遺伝子解析

研究概要

精神遅滞および広汎性発達障害は中枢神経系の発達機能獲得異常と言われていることから、本研究では精神遅滞バイオリソ0スレポジトリーのDNAサンプルを用いて、シナプス関連分子であるSYP,RAB39B,GRIA3,SHANKSの遺伝子解析を行い、SYPにおいて1例のナンセンス変異、1例のミスセンス変異、SHANKS遺伝子においては8か所のミスセンス変異を10例の患者から検出した。

研究成果

• [雑誌論文] Novel variants of the SHANK3 gene in Japanese autistic patients with severe delayed speech evelopment (2011)
  • 著者名/発表者名: Waga C, Okamoto N, Ondo Y, Fukumura-Kato R, Goto YI, Kohsaka S, Uchino S
  • 雑誌名: Psychiatr Genet 巻: 21(4) ページ: 208-11
  • DOI: doi:10.1097/YPG.0b013e328341e069
• [学会発表] X連鎖性が疑われる精神発達遅滞患者の候補遺伝子解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 和賀央子,澤野由枝,竹下絵里,中川栄二,後藤雄一
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル東京
  • 年月日: 2012-10-27
• [学会発表] 自閉症関連分子Shank3のマウス大脳皮質における新規バリアント解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 和賀央子、浅野弘嗣、土屋明子、後藤雄一、伊藤雅之、内野茂夫、高坂新一
  • 学会等名: 第21回臨床精神神経薬理学会・第41回日本神経精神薬理学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル、東京
  • 年月日: 2011-10-28
• [学会発表] Mutations in the SHANK3 gene in Japanese autistic patients with severe delayed speech development and mental retardation (2011)
  • 著者名/発表者名: Waga C, Okamoto N, Asano H, Goto YI, Uchino S, Kohsaka S
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics (ICHG) and the 61st The American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting
  • 発表場所: Le Palais des congres, Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] 自閉症関連遺伝子SmNK3のマウス大脳皮質発達過程におけるバリアント発現解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 和賀央子、浅野弘嗣、岡本伸彦、土屋明子、伊藤雅之、後藤雄一、内野茂夫、高坂新一
  • 学会等名: 包括脳ネットワーク夏のワークショップ
  • 発表場所: 神戸国際会議場、兵庫
  • 年月日: 2011-08-23