2013 年度研究成果報告書

外科摘出標本を用いたてんかん原性脳皮質形成異常症の遺伝子探求

研究課題

研究課題/領域番号	23791620
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	脳神経外科学
研究機関	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	齋藤貴志独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 病院, 医師 (10532533)
研究期間 (年度)	2011 – 2013
キーワード	皮質形成異常 / てんかん
研究概要	皮質形成異常症は極難治なてんかんとしてし、発達にも大きな影響を与える。治療や予防法の開発のためにも、皮質形成異常症の原因は明らかにする必要がある。皮質形成異常が、体細胞変異により生じると仮定し、皮質形成異常組織と同一患者の遺伝子を比較することにより、原因となる染色体異常や遺伝子異常を特定できると考えられる。我々は、この仮説を検証するため、少数例で病変部-正常組織ペアのゲノムを使用し、アレイCGHとエクソーム解析を行って解析を行ったが、原因となる異常を検出することはできなかったものの、ターゲットシークエンスでは異常の検出の可能性がある。遺伝子変異の検出には、変異率が高い組織を用いる必要がある。