| 研究概要 |
連鎖解析およびGene dropping, MDI解析から既知の遺伝子座と同一の遺伝子座にSNPsを発見した。これらの遺伝子座はすでに報告があること、および、連鎖解析, Gene dropping, MDI解析いづれの解析でも疾患に特異的と判定できることからその信頼性が担保されている。これらの遺伝子は動物モデルなどでその変異において体幹変形をおこすことが知られている、もしくは症候性側弯症の原因遺伝子として特定されている遺伝子である。われわれはこれらの遺伝子が家族性ではなく、一般的な特発性側弯症患者においても同一の遺伝子変異であるのかを確認するため、現在さらなる解析を進めている。
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