日本人網膜色素変性患者における原因遺伝子 EYS の寄与と遺伝子変異-病態の関連解析

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23791975
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
• 研究協力者: 堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608) ; 高橋 政代 浜松医科大学, 医学部, 教授 (80252443) ; 近藤 近藤 三重大学, 医学部, 教授 (80303642) ; 山本 修一 千葉大学, 医学部, 教授 (20230550)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 網膜色素変性

研究概要

網膜色素変性(RP)は常染色体優性遺伝(ad)、常染色体劣性遺伝(ar)、X 連鎖性遺伝形式が知られ、遺伝的異質性が高い疾患である。 我々は、100 人の arRP に対し EYS の変異解析を行った。結果、18 人の患者から 7 種の原因変異を同定した。 18 人中 9 人は片側アレルの原因変異のみ同定できた。 18 人中 16 人に c.4957_4958insA または c.8868C>A の変異を同定した。これら 2 種の変異は日本人 arRP において突出して頻度の高い遺伝子変異である可能性が高い

研究成果

• [雑誌論文] Two novel mutations in the EYSgene are possible major causes of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Katsuhiro Hosono, Chie Ishigami, Masayo Takahashi, Dong Ho Park, Yasuhiko Hirami, Hiroshi Nakanishi, Shinji Ueno, Tadashi Yokoi, Akiko Hikoya, Taichi Fujita, Y ang Zhao, Sachiko Nishina, Jae Pil Shin, In Teak Kim, Shuichi Yamamoto, Noriyuki Azuma, Hiroko Terasaki, Miho Sato, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, YoshihiroHotta
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 7(2) ページ: E31036
  • DOI: DOI:10.1371/journal.pone.0031036.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of a Japanese case with Bothnia dystrophy (2012)
  • 著者名/発表者名: Kazutoshi Nojima, Katsuhiro Hosono, Yang Zhao, Takaaki Toshiba, Akiko Hikoya, Tatsuhiko Asai, Masaru Kato, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta
  • 雑誌名: Ophthalmic Genet 巻: 33(2) ページ: 83-88
  • DOI: DOI:10.3109/13816810.2011.634877.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic diagnosis from buccal mucousmembrane in cases of chronic progress ophthalmoplegia (2012)
  • 著者名/発表者名: Kaoruko Torii, Takashi Negishi, Katsuhiro Hosono, Mayu Sawada, Akiko Hikoya, Miho Sato, Yoshihiro Hotta
  • 雑誌名: Jpn.J.Clin.Ophthalmol 巻: 66(10) ページ: 1497-1502
• [雑誌論文] 眼白子が疑われた姉妹例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 野村隆仁、佐藤美保、細野克博、彦谷明子、根岸貴志、澤田麻友、堀田喜裕
  • 雑誌名: 眼臨紀 巻: 5(4) ページ: 367-372
  • 査読あり
• [学会発表] An Adenine Insertion between Nucleotide Positions 4957 and 4958 in the EYS Gene Is a Possible Major Cause of arRP in the Japanese Population (2012)
  • 著者名/発表者名: Katsuhiro Hosono, Chie Ishigami, Masayo Takahashi, Yasuhiko Hirami, Shinji Ueno, Noriyuki Azuma, Hiroko Terasaki, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, YoshihiroHotta
  • 学会等名: ARVO
  • 発表場所: Fort Lauderdale
  • 年月日: 20120000
• [学会発表] 本邦網膜色素変性患者のEYS(Eyes ShutHomolog)遺伝子の変異解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 細野克博、石上智愛、高橋政代、平見恭彦、上野真治、山本修一、東範行、寺崎浩子、佐藤美保、近藤峰生、蓑島伸生、堀田喜裕
  • 学会等名: 第116回日本眼科学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20120000
• [備考] シンポジウム発表 細野克博、わが国の網膜色素変性患者の遺伝子解析、第66回日本臨床眼科学会、2012 年、京都
• [備考] 受賞 細野克博、第16回 JRPS 研究助成受賞、日本人網膜色素変性患者の遺伝子診断システムの構築
• [備考] 新聞、雑誌等による報道 日本人の網膜色素変性症 原因遺伝子を発見 日本経済新聞 平成24年2月2日
• [備考] 新聞、雑誌等による報道 目の難病、原因遺伝子特定 日本人患者に高頻度で異常 共同通信 平成24年2月2日
• [備考] 新聞、雑誌等による報道 目の難病原因遺伝子を特定 中日新聞 平成24年2月2日
• [備考] 新聞、雑誌等による報道 日本人に高頻度、目の難病 浜医大が遺伝子特定 静岡新聞 平成24年2月2日
• [備考] 新聞、雑誌等による報道 国立成育医療研究センターと浜松医大、日本人で高頻度で網膜色素変性を起こす原因遺伝子を発見、PLoS ONE 誌で発表 日経バイオテク ONLINE 平成24年2月18日
• [備考] 新聞、雑誌等による報道 科学 網膜色素変性症 日本人に多い遺伝子異常判明 朝日新聞 平成24年2月23日
• [産業財産権] 遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法 (2010)
  • 発明者名: 細野 克博、堀田 喜裕
  • 権利者名: 国立大学法人浜松医科大学
  • 産業財産権番号: 特願 2010-294236
  • 出願年月日: 2010-12-28
  • 外国