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本研究は、マウス口蓋形成後の口蓋裂発生原因遺伝子と考えられるMeox2遺伝子に着目し変異部位を明らかにすることを目的とする。ヒト染色体上では、7番染色体p22.1-p21.3にMEOX2は認められる。日本人口蓋裂患者99名に対してMEOX2の変異についてシーケンス解析を行った。ヒト口蓋裂患者の血液サンプルからＤＮＡを抽出し、MEOX2 (NM_005924 3exons)の遺伝子変異exon部とその前後のintron部の塩基配列を解析した。
【結果】MEOX2遺伝子のexon3部におけるアミノ酸変異を認めた。
【考察】MEOX2遺伝子は、血管分化調節因子であり、関連したマウスタンパク質の突然変異は、頭蓋および顔面の骨格異常との関係が示唆されている遺伝子であるとともに発達した口蓋や、筋形成などに影響することが知られている。
本研究の結果から口蓋裂発生にMEOX2が関連し、口蓋突起癒合後の解離に影響を与えている可能性が示唆された。
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