口蓋形成後の口蓋裂発生メカニズムについてーＭＥＯＸ２遺伝子に着目してー

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23792394
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 外科系歯学
• 研究機関: 愛知学院大学
• 研究代表者: 井村 英人 愛知学院大学, 歯学部, 非常勤講師 (10513187)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2013
• キーワード: 口蓋裂 / 発生 / MEOX2 / 離開

研究概要

マウス口蓋形成後の口蓋裂発生原因遺伝子と考えられるMEOX2遺伝子に着目し変異部位を明らかにすることを目的とする。日本人口蓋裂患者99名に対して血液サンプルからＤＮＡを抽出し、MEOX2 (NM_005924 3exons)の遺伝子変異exon部とその前後のintron部の塩基配列をシーケンス解析した。MEOX2遺伝子のexon3部におけるアミノ酸変異を認めた。MEOX2遺伝子は、頭蓋および顔面の骨格異常との関係が示唆されており、発達した口蓋や、筋形成などに影響することが知られている。本研究より口蓋裂発生にMEOX2が関連し、口蓋突起癒合後の解離に影響を与えている可能性が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] 声門下気道狭窄を認めた口唇顎裂患者の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 井村英人, 新美照幸, 藤原久美子, 南克浩, 古川博雄, 加藤大貴, 森明弘, 大野磨弥, 原田純, 夏目長門
  • 雑誌名: 日本口蓋裂学会雑誌 巻: 39(1) ページ: 41-45
• [雑誌論文] Beckwith-Wiedemann症候群の臨床的研究―インプリント遺伝子解析と臨床経過を中心として― (2014)
  • 著者名/発表者名: 加藤大貴, 井村英人, 東元健, 八木ひとみ, 芝崎龍典, 古川博雄, 新美照幸, 藤原久美子, 鈴木聡, 外山佳孝, 南克浩, 井上知佐子, 早川統子, 副島英伸, 夏目長門
  • 雑誌名: 日本口蓋裂学会雑誌 巻: 39(1) ページ: 21-27
• [雑誌論文] Replication of genome wide association identified candidate genes confirm the role of common and rare variants in PAX7 and VAX1 in the etiology of nonsyndromic CL(P) (2013)
  • 著者名/発表者名: Butali A, Suzuki S, Cooper ME, Mansilla AM, Cuenco K, Leslie EJ, Suzuki Y, Niimi T, Yamamoto M, Ayanga G, Erkhembaatar T, Furukawa H, Fujiwawa K, Imura H, Petrin AL, Natsume N, Beaty TH, Marazita ML, Murray JC
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161A(5) ページ: 965-972
• [学会発表] 口蓋形成後の口蓋裂発生メカニズム―MEOX2に着目してー (2014)
  • 著者名/発表者名: 井村英人, 鈴木聡, 大野磨弥, 森明弘, 山田朋弘, 森悦秀, 菅原利夫, 夏目長門
  • 学会等名: 日本口蓋裂学会総会・学術集会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 20140529-30
• [学会発表] The mechanism of cleft palate after palatal fusion Hideto Imura (2013)
  • 著者名/発表者名: H Imura, S Suzuki, M Ono, K Minami, K Fujiwara, T Kato, N Natsume
  • 学会等名: CLEFT2013 ICPF
  • 発表場所: HANOI, Vietnam
  • 年月日: 20131125-28
• [学会発表] A case of Tetrasomy 15q with left cleft lip and alveolus (2013)
  • 著者名/発表者名: H IMURA, S SUZUKI, K MINAMI, T KATO, T Hayakawa, N NATSUME
  • 学会等名: 12th International Congress on Cleft Lip/Palate and Related Craniofacial Anomaies Hilton Orlando Lake Buena Vista
  • 発表場所: Florida USA
  • 年月日: 20130505-10
• [学会発表] 声門下気道狭窄を認めた口唇顎裂患者の1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 井村英人, 新美照幸, 藤原久美子, 南克浩, 加藤大貴, 大野磨弥, 森明弘, 夏目長門
  • 学会等名: 日本口蓋裂学会
  • 年月日: 20130400
• [学会発表] 口唇口蓋裂を認めたoral-facial-digital syndromeの一例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 井村英人, 鈴木聡, 新美照幸, 藤原久美子, 南克浩, 古川博雄, 加藤大貴, 大野磨弥, 森明弘, 森智子, 菅原利夫, 夏目長門
  • 学会等名: 日本口蓋裂学会
  • 年月日: 20130400
• [学会発表] 左側口唇顎裂を伴ったTetrasomy 15qの一例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 井村英人・古川博雄・鈴木聡・新美照幸・南克浩・藤原久美子・加藤大貴・大野磨弥・夏目長門
  • 学会等名: 日本口腔外科学会総会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2011-10-21