口腔遺伝性疾患ならびに非症候性多数歯欠損症例の網羅的解析

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 23792406
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 矯正・小児系歯学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 貴田 みゆき 北海道大学, 医学(系)生殖・発達医学研究科(研究院), 客員研究員 (80507442)
• 研究期間 (年度): 2011 – 2012
• キーワード: 口腔遺伝性疾患 / 遺伝性多数歯欠損症 / 遺伝子解析 / 診断

研究概要

一般歯科臨床においても遺伝性を疑う症例に遭遇することは稀ではないものの口腔内の遺伝性疾患についての情報不足から原因不明の全身的・局所的要因によるものとして対処されることが非常に多い。
今回研究対象とする遺伝性の口腔疾患は、審美的・機能的障害を伴うため患者のQOL維持を目的とした早期の診断・治療方針の決定が重要である。本研究では遺伝性多数歯欠損症を主とした遺伝子解析を行った。

研究成果

• [雑誌論文] Identification of the DSPP mutation in a new kindred and phenotype-genotype correlation (2011)
  • 著者名/発表者名: Sook-Kyung Lee, Kyung-Eun Lee, Yun-Hee Hwang, Miyuki Kida, Tomonori Tsutsumi, Tadashi Ariga, Joo-Cheol Park, Jung-Wook Kim
  • 雑誌名: Oral Diseases 巻: 17 ページ: 314-319
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous mutations in the C3 gene : hereditary C3 deficiency (2011)
  • 著者名/発表者名: Yuka Okura, Masafumi Yamada, Shunichiro Takezaki, Mitsuru Nawate, Yutaka Takahashi, Miyuki Kida, Nobuaki Kawamura, Tadashi Ariga
  • 雑誌名: Pediatrics International 巻: Volume 53(2) ページ: 16-19
  • 査読あり
• [学会発表] 遺伝性を疑う非症候性多数歯欠損症例におけるPAX9 / MSX1解析(Sequence analysis of PAX9 and MSX1 in a family with nonsyndromic oligodontia) (2014)
  • 著者名/発表者名: 関みゆき, 片倉麻里子, 白川哲夫
  • 学会等名: 第52回日本小児歯科学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 20140516-17
• [学会発表] A novel PAX9 mutation caused oligodontia in a Japanese family (2011)
  • 著者名/発表者名: Miyuki Kida, Takashi Kikuiri, Tadashi Ariga
  • 学会等名: The 12th International Congress of Human Genetics Montreal
  • 発表場所: Canada
  • 年月日: 20111011-15